Question: Què és el càncer de pròstata?

Answer: El càncer de pròstata comença quan les cèl·lules de la glàndula prostàtica comencen a créixer sense control. La pròstata és una glàndula que només es troba en els homes, just a sota de la bufeta i davant del recte. La seva funció és produir una part del líquid que forma part del semen. La mida de la pròstata pot canviar a mesura que l’home envelleix. En els homes joves, té la mida d’una nou, però pot ser molt més gran en els homes grans.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què serveix el test genètic del càncer de pròstata?

Answer: L’estudi genètic del càncer de pròstata és indicat en pacients que presenten antecedents familiars suggerents de presència de mutació familiar.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins resultats puc obtenir en una prova genètica?

Answer: Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.   Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer de pròstata. És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.   Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer de pròstata. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer de pròstata al llarg de la vida.   Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer de pròstata, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària. Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: En quins casos està indicat un test genètic per al càncer de pròstata?

Answer: Per decidir si es recomana fer un estudi genètic, en el cas ideal és important recopilar un arbre genealògic al llarg de 3 generacions. A través de l’anàlisi d’aquest arbre, es pot determinar si hi ha més risc de malaltia per al càncer de pròstata i recomanar la realització d’un estudi genètic. Per norma general, es recomana si es compleix almenys un dels criteris següents: 3 o més familiars de primer grau amb càncer de pròstata. 2 o més familiars de primer grau, a la mateixa part de la família, diagnosticats de càncer de pròstata abans dels 55 anys. Càncer de pròstata en 3 generacions a la mateixa part de la família (paterna o materna). Si es pateix o ja ha patit un càncer de pròstata, és recomanable fer l’estudi quan: Es pateix o ha patit un càncer de pròstata abans dels 50 anys. A altres membres de la teva família se’ls ha diagnosticat càncer de mama, ovaris o pàncrees.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Consell genètic per a l'estudi genètic del càncer de pròstata

Answer: La decisió sobre si es vol o no fer una prova genètica per establir el risc de patir càncer de pròstata és personal i s’ha de prendre sempre després d’haver rebut assessorament genètic. Aquest assessorament ha d’intentar resoldre tots els dubtes sobre: Què significa fer-se la prova Com es pot sentir el pacient mentre espera a rebre els resultats Sobre quin tipus d’actuacions es podran considerar després d’obtenir els resultats

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins beneficis pot aportar una prova genètica del càncer de pròstata?

Answer: El diagnòstic genètic és una eina preventiva fonamental. Si es detecta una mutació en un dels gens mitjançant el diagnòstic genètic, el risc de patir càncer augmenta considerablement. Per això, és vital que les persones portadores de la mutació se sotmetin a diferents mètodes diagnòstics preventius de manera regular. El seguiment precís i periòdic és essencial per disminuir la incidència del càncer i reduir radicalment la mortalitat associada.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses d'assessorament i diagnòstic genètic del càncer de pròstata?

Answer: Hi ha assegurances privades que cobreixen l’anàlisi genètica preventiva en familiars de primer grau de persones afectades amb mutació familiar detectada. No obstant això, hi ha assegurances privades que no cobreixen les despeses per la qual cosa queden a càrrec del pacient.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quin és el risc de patir càncer de pròstata?

Answer: Quant a la incidència del càncer de pròstata, l’estadística indica que 1 de cada 8 homes poden desenvolupar càncer de pròstata en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cadascú pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com l’edat (la majoria dels casos es detecten en homes més grans de 50 anys), la raça (el risc en homes d’ascendència africana és més gran) i els antecedents familiars. També depèn de factors controlables com el pes i la dieta.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quina és la causa del càncer de pròstata? Esporàdic i hereditari

Answer: El càncer de pròstata sempre és causat per una anomalia genètica (un “error” al material genètic). La majoria de vegades, entre el 85% i el 90% de les vegades, aquestes anomalies genètiques ocorren esporàdicament, com a resultat del procés natural d’envelliment. No obstant això, entre el 5% i el 10% restants es deuen a una anomalia genètica heretada del pare o de la mare.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: ¿Qué se puede hacer para prevenir el cáncer de próstata?

Answer: No hi ha una manera segura de prevenir el càncer de pròstata. Molts factors de risc, com ara l’edat, la raça i els antecedents familiars, no es poden controlar. Però hi ha algunes coses que pots fer per reduir el risc de càncer de pròstata. Juntament amb un estil de vida saludable (pes adequat, dieta equilibrada, i exercici físic), els controls (test PSA) són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de pròstata. Quan el càncer de pròstata es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació. En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Gens associats a risc de càncer de pròstata hereditari

Answer: Aproximadament el 10% dels càncers de pròstata tenen una causa hereditària. Entre els gens associats al càncer de pròstata hereditari es troben: BRCA1 i BRCA2: aquests gens supressors de tumors normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN d’una cèl·lula (o fan que la cèl·lula mori si l’error no pot ser reparat). Les mutacions heretades en aquests gens són les que causen més comunament el càncer de mama i d’ovari en les dones. Però els canvis en aquests gens (especialment el BRCA2) també són responsables de càncers de pròstata. CHEK2, ATM, PALB2 i RAD51D: les mutacions en aquests altres gens de reparació de l’ADN també podrien ser responsables d’alguns càncers de pròstata hereditaris. Gens de reparació d’errors d’ADN (com MSH2, MSH6, MLH1 i PMS2): aquests gens normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN que poden durant la seva replicació. Les persones amb mutacions heretades en un d’aquests gens poden patir la síndrome de Lynch (també coneguda com a càncer colorectal hereditari no polipòsic) i tenen més risc de patir càncer colorectal, de pròstata i altres tipus de càncer. RNASEL (abans HPC1): la funció normal d’aquest gen supressor de tumors és ajudar les cèl·lules a morir quan alguna cosa va malament a dins. Les mutacions heretades en aquest gen poden permetre que les cèl·lules anormals visquin més temps del que haurien, cosa que pot conduir a un major risc de càncer de pròstata. HOXB13: aquest gen és important en el desenvolupament de la glàndula prostàtica. Les mutacions en aquest gen s’han relacionat amb el càncer de pròstata diagnosticat a una edat primerenca que es produeix en algunes famílies. En la majoria dels casos, els resultats obtinguts de l’anàlisi d’aquests gens permeten fer un assessorament genètic detallat i informatiu i una recomanació específica sobre el procediment clínic. Quan la història familiar suggereix la presència d’una mutació heretable, o si algun familiar proper presenta una mutació en un dels gens de risc, es pot oferir una prova genètica predictiva.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins són els motius per acudir al consell genètic?

Answer: Edat materna elevada a l’embaràs Anomalies diagnosticades prenatalment Exposició de l’embaràs a infeccions, fàrmacs, radiacions o altres noxes teratogèniques Naixement d’un nen amb malformacions congènites o trastorns del desenvolupament Malalties hereditàries pròpies o de familiars propers Avortaments espontanis/naixements morts freqüents Desig insatisfet de tenir fills Consanguineïtat Freqüència elevada de càncer a la família Talla baixa o alteracions del creixement Genitals ambigus o desenvolupament sexual anormal Quan se sap si és portador d’alguna malaltia genètica relativament freqüent, com la fibrosi quística Malalties genètiques degeneratives d’inici a l’edat adulta Problemes de conducta d’origen genètic, com l’esquizofrènia

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: És obligatori sotmetre's a una prova genètica després de l'assessorament?

Answer: No, no es fa cap prova sense la teva decisió activa. L’assessorament ha de ser un ajut per a la presa de decisions. Tu decideixes quines conseqüències treus de la sessió dassessorament.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines passes es poden seguir després del consell genètic?

Answer: Les opcions dependran principalment del motiu pel qual es va acudir a aquest assessorament i la decisió és personal de la persona que va a la consulta. Algunes persones no fan cap canvi ni se sotmeten a més proves basant-se en lassessorament genètic. Les possibilitats que es presenten són: Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic abans de l’embaràs, hi ha entre les opcions: el diagnòstic preimplantacional, el diagnòstic prenatal, la donació d’òvuls o esperma o l’adopció. Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic durant l’embaràs, la parella pot tenir el nadó, sotmetre’s a una intervenció quirúrgica mentre el nadó encara és a l’úter o interrompre l’embaràs. Si durant la infància es detecta una alteració genètica que (possiblement) està darrere dels problemes de salut en el nen, els pares poden aconseguir una certa certesa diagnòstica que en alguns casos pot servir per determinar o millorar les teràpies i els tractaments. Si en l’edat adulta s’ha detectat algun indicador de risc relacionat amb alguna malaltia, en determinades situacions es poden prendre mesures preventives. Així, per exemple, algú amb alt risc de patir un tipus de càncer podria sotmetre’s a proves de detecció més freqüents.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses dassessorament genètic?

Answer: L’assessorament genètic no sol estar cobert per cap assegurança mèdica.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quina finalitat tenen els estudis genètics?

Answer: Diagnòstica: Per confirmar o excloure una patologia genètica, generalment en una persona que presenta uns determinats símptomes. Predictiva: Determinar el risc de desenvolupar una malaltia. També hi ha els estudis de portadors, els estudis prenatals i els estudis preimplantacionals.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines tecnologies fan servir els estudis genètics?

Answer: Hi ha nombroses tecnologies dins del camp de la genètica, lelecció dependrà en gran mesura de lobjectiu de lestudi. Així, per exemple, trobem la citogenètica clàssica o cariotip, el genotipat (Sanger, HRM, Taqman), la citogenètica molecular (array CGH, anàlisi de fragments) i la seqüenciació massiva (exoma, genoma).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Kits genètics comercials: Serveixen?

Answer: La majoria de les proves genètiques comercials analitzen variants a l’ADN associades a un increment de risc, és a dir, són predictives. En molts dels casos, es tracta de variants amb una baixa significació per a una determinada malaltia. És a dir, tenir una variant o una altra no suposa una gran diferència en el risc personal de patir la malaltia. Fins i tot quan se sumen els factors de risc coneguts, segueixen sense predir la possibilitat de desenvolupar la malaltia amb força. La majoria de malalties són complexes i multifactorials. Això vol dir que diversos gens juntament amb la influència del medi ambient influeixen sobre la seva aparició. A més, cada dia es guanyen nous coneixements i és possible que hi hagi més factors de risc genètic que necessitin ser descoberts i la interacció entre els gens i l’entorn.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és el diagnòstic prenatal?

Answer: És un conjunt de proves que es fan abans o durant l’embaràs per intentar controlar el correcte desenvolupament del fetus i descartar la presència de possibles defectes congènits i també determinar la presència de factors de risc materns. Aquestes proves, tant aquelles de cribratge com diagnòstiques, poden ser invasives o no invasives. Entre elles trobem: anàlisi de portadors, cribratge del primer trimestre, ecografia morfològica, test prenatal no invasiu, cariotip, panells i exoma.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins són els objectius del diagnòstic prenatal genètic?

Answer: Les proves genètiques prenatals permeten la detecció o exclusió de riscos i de malalties genètiques al fetus en una fase primerenca o ja més avançada. Fins i tot els quadres clínics prenatals complexos, que de vegades s’associen a malformacions múltiples, es poden diagnosticar prenatalment.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què són les malalties genètiques?

Answer: Les malalties genètiques estan causades per canvis als gens o cromosomes d’una persona. Parlem d’aneuploïdia quan falten o sobren cromosomes. En una trisomia, hi ha un cromosoma de més. En una monosomia, hi falta un cromosoma. Les malalties monogèniques estan causades per canvis als gens, aquests canvis reben el nom de mutacions. Entre les malalties monogèniques hi trobem l’anèmia de cèl·lules falciformes, la fibrosi quística, la malaltia de Tay-Sachs i moltes altres. En la majoria dels casos es tracta de malalties recessives per la qual cosa els dos pares han de ser portadors d’una mutació al mateix gen per tenir un fill afectat. També hi ha malalties genètiques causades per modificacions químiques sobre la seqüència de l’ADN (epimutacions).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és un array CGH i quan es recomana fer-ho en el marc del diagnòstic prenatal?

Answer: L’array CGH és una tècnica genètica precisa per al diagnòstic prenatal de canvis molt petits al material genètic que no es detecten mitjançant el cariotip. Aquests canvis poden ser: microdeleccions (absència d’un tros de cromosoma molt petit) i microduplicacions (addició d’un tros de cromosoma). Ambdós defectes poden causar malalties que afecten el desenvolupament intel·lectual i físic dels portadors. No identifica mutacions puntuals ni alteracions cromosòmiques en equilibri (translocacions equilibrades). Per fer un array CGH cal fer una amniocentesi o una biòpsia corial per obtenir la mostra necessària (líquid amniòtic o vellositats corials, respectivament). Un array CGH és especialment recomanable si: A l’ecografia s’observen troballes anormals: malformació d’òrgans en combinació amb retard del creixement o malformacions múltiples. Si hi ha resultats cromosòmics anormals que han de ser aclarits amb més detall. Si els futurs pares tenen una gran necessitat de seguretat i volen informació molt detallada sobre el quadre cromosòmic del fetus.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és un exoma i quan es recomana fer-ho en el marc del diagnòstic prenatal?

Answer: La seqüenciació de l’exoma és una tècnica que permet analitzar tots els gens mitjançant seqüenciació massiva de nova generació. Els mètodes de diagnòstic per imatge proporcionen de vegades informació no concloent. En els casos dubtosos següents, és recomanable la realització d’un exoma fetal: Defectes cardíacs Displàsia esquelètica Malformacions cerebrals Indicis d’una síndrome complexa Igual que per a un array CGH, cal fer una amniocentesi o una biòpsia corial per obtenir la mostra necessària.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quina tècnica de diagnòstic genètic prenatal és la més recomanada?

Answer: No n’hi ha una de millor que una altra, la decisió depèn en gran mesura de: El dubte que es vol resoldre El moment de l’embaràs Els antecedents familiars Les possibles anomalies a l’ecografia La necessitat individual de seguretat dels futurs pares

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses de l'assessorament i el diagnòstic genètic prenatal?

Answer: Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica. Pel que fa a les proves genètiques prenatals estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu ginecòleg o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és el diagnòstic genètic prenatal?

Answer: El diagnòstic genètic prenatal comprèn una sèrie de tècniques genètiques i moleculars que permeten examinar el material genètic dels futurs pares i/o del fetus. El nostre material genètic està contingut als cromosomes, estructures en forma de fil a l’interior nucli cel·lular. Els nostres aproximadament 20.000 gens, la majoria dels quals tenim per duplicat, estan distribuïts en 23 parells de cromosomes. En conseqüència, cadascun dels nostres nuclis cel·lulars conté 46 cromosomes. Els canvis en el material genètic poden provocar trastorns del desenvolupament mental i físic, malformacions o síndromes complexes. Poden ser canvis en el nombre i estructura dels cromosomes o canvis (mutacions) en gens individuals. Amb el diagnòstic prenatal genètic, es pot examinar el material genètic del fetus per detectar-hi possibles canvis. Hi ha diversos mètodes que es poden utilitzar en funció de la pregunta, dels antecedents del propi pacient o de la seva família i de la necessitat de certesa.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: En quines situacions és recomanable fer un diagnòstic genètic prenatal?

Answer: Si bé la majoria d’embarassos transcorren sense problemes ni complicacions, hi ha situacions en què el diagnòstic prenatal genètic és necessari per identificar els riscos a temps o per dissipar dubtes i inquietuds justificades. És especialment important en el cas de: Malalties hereditàries a la família Un cribratge anormal el primer trimestre o troballes anormals a l’ecografia En cas d’antecedents d’avortaments espontanis a la pacient o la familia

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan es poden fer les diferents proves genètiques prenatals?

Answer: El tipus de prova diagnòstica i el moment depèn de cada cas en particular. Per norma general: Abans de l’embaràs: Ja sigui per antecedents o pel desig de tenir més certesa, un o els dos membres de la parella poden sotmetre’s a una prova abans de l’embaràs. Depenent de les circumstàncies, és recomanable fer: una anàlisi d’un sol gen o un estudi genètic de portadors per detectar la predisposició a malalties recessives greus. Fase primerenca de l’embaràs: Ja en la desena setmana hi ha la possibilitat de fer un test prenatal no invasiu a partir de la sang materna. Fase avançada de l’embaràs: En cas de desitjar més certesa o si hi ha anomalies a l’ecografia, hi ha la possibilitat de realitzar un diagnòstic genètic complet ampliat. Serveix per detectar alteracions cromosòmiques i mutacions en gens individuals.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines tècniques de diagnòstic genètic prenatal hi ha?

Answer: Test prenatal no invasiu: Permet determinar amb alta precisió anomalies cromosòmiques numèriques (principalment dels cromosomes 13, 18, 21, X i Y). Anàlisi cromosòmica (cariotip): Permet identificar els cromosomes a la cèl·lula en divisió després de la seva tinció, determinant nombre de cromosomes i estructura. Amb aquesta tècnica es poden detectar anomalies cromosòmiques numèriques (com a la síndrome de Down) i anomalies cromosòmiques estructurals grans. Array CGH: Permet la detecció d’anomalies cromosòmiques estructurals petites com passa en diverses síndromes de microdeleció i microduplicació (síndrome de DiGeorge, síndrome d’Angelman, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams). Anàlisi d’un sol gen: Permet la identificació de mutacions específiques en gens individuals. Aquesta prova s’aconsella si hi ha antecedents familiars d’una malaltia hereditària (fibrosi quística, atròfia muscular espinal…) o si l’examen ecogràfic indica un defecte genètic específic. Diagnòstic d’exoma: Es pot examinar tot l’exoma mitjançant una única anàlisi. És una anàlisi útil si a l’ecografia es detecten malformacions greus (defectes cardíacs, displàsies esquelètiques o malformacions cerebrals) o si hi ha indicis d’una síndrome complexa. De vegades, aquestes anàlisis es classifiquen també en: Citogenètiques: aquells destinades a identificar alteracions a l’estructura dels cromosomes. En aquests estudis destaquen: el cariotip i l’array CGH. Moleculars: permeten identificar mutacions puntuals en un gen o gens determinats. Es poden utilitzar per detectar mutacions concretes (habitualment mitjançant seqüenciació de Sanger) o per detectar alteracions en múltiples gens de manera simultània mitjançant seqüenciació de nova generació (NGS).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'anàlisi de portadors?

Answer: És un estudi genètic que permet determinar si una persona és portadora d’una mutació coneguda responsable d’una malaltia determinada. Que aquesta persona sigui portadora d’una mutació no li confereix el risc de patir-la, però sí que pot provocar problemes greus a la seva descendència.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X?

Answer: Una malaltia recessiva lligada al X és aquella que s’hereta a través del cromosoma X. Atès que els barons només tenen un cromosoma X (el seu altre cromosoma sexual és el cromosoma Y), en cas d’heretar la còpia defectuosa de la mare només disposen de aquesta còpia i manifesten la malaltia recessiva. Si la mare és portadora, hi ha un 25% de risc que tingui un nen baró amb la malaltia. Alhora, el 50% de la descendència (nens i nenes) està sana i no és portadora. El 25% de la descendència són nenes sanes que són portadores com la mare o estan lleugerament afectades (per exemple, a la síndrome X fràgil). No solen donar-se situacions en què tots dos membres siguin portadors, ja que en el cas dels homes manifestarien la malaltia.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què vol dir per a un nen l'existència d'una malaltia autosòmica recessiva?

Answer: Les diferents malalties autosòmiques recessives provoquen una gran varietat de quadres clínics amb una gran varietat de pronòstics. Algunes no són compatibles amb un desenvolupament embrionari normal (supervivència) i provoquen la mort del fetus ja durant l’embaràs (avortament). Altres malalties poden provocar una discapacitat congènita, mental o física greu. En alguns casos, l’esperança i la qualitat de vida pràcticament no estan afectades si es prenen mesures terapèutiques a temps; per a altres malalties, no hi ha opcions de tractament. En determinades circumstàncies, es pot detectar el risc de desenvolupar una malaltia en una fase més avançada de la vida, que no afecta l’esperança de vida, però per a la qual no obstant no hi ha opcions terapèutiques o aquestes són molt limitades. En conseqüència, les consideracions i les conseqüències de les parelles en cas d’un resultat anormal de la prova varien.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Com és una prova d'anàlisi de portadors?

Answer: Per determinar si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a malalties cal una mostra de sang o saliva. Aquesta prova sanalitzarà mitjançant tècniques moleculars que permetran saber si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a una malaltia recessiva.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines opcions té una parella si són portadors d'un trastorn genètic?

Answer: Si es troba una predisposició a la mateixa malaltia autosòmica recessiva en tots dos membres de la parella, això significa un risc del 25% per cada embaràs per a l’aparició d’aquesta malaltia. Les opcions dependran del moment de realització de la prova, la decisió individual de la parella i de les possibilitats legals del país. Si la prova es fa abans de l’embaràs i es detecta la possibilitat d’una malaltia genètica greu: Hi ha la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. En aquest cas, l’embrió s’examina en una fase cel·lular primerenca en el marc de la fecundació in vitro per determinar si la mutació és present a les dues còpies del gen. Només es fan servir els embrions que no estan afectats. Està limitat a malalties greus i ha de ser aprovat prèviament per un comitè d’ètica a Espanya. Si la prova es fa durant l’embaràs: S’examina el material genètic del fetus mitjançant un test prenatal per detectar la presència de la malaltia.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quant costa l'anàlisi de portadors?

Answer: Pots contactar-nos i t’informarem dels costos de l’anàlisi de portadors.


Question: Qui cobreix les despeses d'assessorament i de l'anàlisis de portadors?

Answer: Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica. Pel que fa a les proves genètiques estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és un portador?

Answer: Es coneix com a portador la persona que presenta una còpia defectuosa (un al·lel mutat) d’un gen associat amb un trastorn determinat. Els éssers humans presentem dues còpies de cada gen (a excepció, en els homes, d’alguns gens situats al cromosoma X, no presents al cromosoma Y), i en la majoria de les ocasions n’hi ha prou amb una còpia en bon estat per al bon funcionament del nostre organisme. En general, les persones portadores desconeixen que ho són, ja que no tenen símptomes o només tenen símptomes lleus.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan es pot fer el cribratge de portadors?

Answer: L’anàlisi de portadors es pot fer tant abans com durant l’embaràs. Si la prova es realitza abans de l’embaràs hi ha un ventall d’opcions més gran i més temps per prendre decisions. Per exemple, si s’identifica un risc de malaltia genètica greu, es pot considerar la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. Si la prova es fa durant l’embaràs i es detecta un risc elevat de patir una malaltia genètica greu, la parella té encara diverses opcions.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és una malaltia recessiva?

Answer: La majoria de les proves de detecció de portadors són per a trastorns recessius. Aquests tipus de trastorns només es manifesten si una persona ha heretat dues còpies defectuoses (dos al·lels mutats) d’un gen (una de la mare i una altra del pare).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les malalties autosòmiques recessives més comunes?

Answer: A Europa, la malaltia autosòmica recessiva més comuna és la fibrosi quística. Aquesta malaltia provoca la destrucció de l’estructura pulmonar i la reducció de la capacitat de recuperació física a causa de la inflamació de les vies respiratòries. El pronòstic dels afectats ha millorat considerablement gràcies als avenços mèdics, inclòs el trasplantament de pulmó. L’atròfia muscular espinal és una altra malaltia autosòmica recessiva comuna. Es caracteritza per una degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Tot i els avenços en el tractament, el pronòstic per a molts pacients continua sent desfavorable.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan es recomana fer un array CHG?

Answer: La realització d’un array CGH ve indicada per un ginecòleg en algun dels supòsits següents: Troballes ecogràfiques anormals, per exemple, malformació dòrgans en combinació amb retard del creixement o malformacions múltiples. Troballes cromosòmiques anormals que han de ser aclarides amb més detall. Antecedents d’alteracions cromosòmiques a la família. Historial familiar amb més risc de desenvolupar anomalies. Avortaments de repetició. També realitzem array CGH si els futurs pares tenen una gran necessitat de seguretat i volen informació molt detallada sobre el quadre cromosòmic del fetus.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses de l'array CGH prenatal?

Answer: Les despeses d’un array CGH estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: A partir de quan es pot fer un array CGH?

Answer: La prova es pot fer a partir d’ADN de cèl·lules obtingudes mitjançant: Amniocentesi: a partir de la setmana 15 de gestació Biòpsia de vellositat corial: a partir de la setmana 12 de gestació

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és un cariotip o anàlisi citogenètica convencional?

Answer: L’anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet determinar que el nombre, la mida i la forma dels cromosomes d’un individu són correctes. Aquest examen es realitza per descartar alteracions grans associades amb problemes com ara avortaments, malformacions i/o retard mental.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines diferències hi ha entre un cariotip convencional i un array CGH?

Answer: La principal diferència entre les dues proves és la seva capacitat de resolució. La resolució del cariotip o anàlisi citogenètica convencional és limitada i només permet detectar canvis en el nombre i/o en l’estructura dels cromosomes d’una mida superior a 5-10 milions de parells de bases (Mb). La resolució de l’array CGH o cariotip molecular és molt més gran, ja que permet detectar simultàniament alteracions (guanys o pèrdues de fragments d’ADN) molt petites responsables de més de 300 síndromes genètiques associades a retard mental, autisme, cardiopaties i altres patologies, a la seva majoria no detectables mitjançant el cariotip convencional.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins resultats podem obtenir?

Answer: Resultat positiu o alterat: indica la presència d alguna alteració cromosòmica. Això no obstant, de vegades és possible que es desconegui si l’alteració detectada pot ser la causa de les troballes ecològiques anormals o quines conseqüències pot tenir sobre la salut del nadó. Es recomana llavors fer una anàlisi de sang addicional als pares. Si un progenitor sa és portador del mateix canvi al material genètic, normalment es pot assumir que aquesta variació no té importància per a la salut. Resultat normal o negatiu: indica que no s’ha detectat cap anomalia cromosòmica amb aquesta tècnica. Cal tenir en compte que hi ha algunes malalties genètiques que no es pot diagnosticar mitjançant array CGH, aquest és el cas d’aquelles que estan causades per diferències a l’ADN que són massa petites per detectar-les fins i tot mitjançant array CGH . En aquest cas hi ha la possibilitat de fer altres proves (exoma o genoma) per dissipar els dubtes.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'ADN fetal?

Answer: Quan parlem de test no invasiu prenatal convé remarcar que el concepte d’ADN fetal és erroni, ja que el material que s’analitza és l’ADN placentari. Això no obstant, està acceptat l’ús de termes ADN placentari, ADN fetal i fracció fetal com a sinònims. Durant l’embaràs, el torrent sanguini de la mare conté una barreja d’ADN lliure de cèl·lules procedent de les cèl·lules i de les cèl·lules de la placenta. La placenta és el teixit de l’úter que uneix el fetus amb el subministrament de sang de la mare. Aquestes cèl·lules s’aboquen al torrent sanguini de la mare al llarg de l’embaràs. L’ADN de les cèl·lules de la placenta sol ser idèntic al del fetus. L’anàlisi de l’ADN lliure de cèl·lules provinent de la placenta ofereix l’oportunitat de detectar precoçment certes anomalies genètiques sense fer malbé el fetus.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què detecta un test prenatal no invasiu?

Answer: Els tests prenatals no invasius disponibles actualment al mercat detecten diferents tipus d’aneuploïdies: Les trisomies 21, 18 i 13 (síndrome de Down, síndrome d’Edwards, síndrome de Patau). La monosomia X (síndrome de Turner). Altres aneuploïdies sexuals (síndrome de Klinefelter, síndrome XYY i síndrome trisomia X). A més: Són capaços de determinar el sexe del nadó. En alguns casos detecten microdelecions com ara: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleció 1p36, síndrome de Cri-du-chat, síndrome d’Angelman i síndrome de Prader-Willi. La precisió de les diferents proves disponibles varia segons el trastorn.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins resultats podem obtenir?

Answer: Baix risc: Confirma en un 99% la probabilitat que el bebè no presenti cap de les anomalies cromosòmiques analitzades. Tot i això, no descarta la possibilitat d’afectació cromosòmica fetal. Alt risc: Per confirmar aquest resultat cal fer una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important consultar-ho amb un ginecòleg o assessor genètic. Cal recordar que qualsevol TPNI és una prova de cribratge, cosa que significa que no donarà una resposta definitiva sobre si un fetus té o no una afecció genètica. La prova només es pot estimar si el risc de patir determinades afeccions està augmentat o disminuït. En alguns casos, els resultats de. TPNI poden indicar un risc més gran d’una anomalia genètica quan el fetus no està realment afectat (fals positiu), o els resultats poden indicar un menor risc d’una anomalia genètica quan el fetus està realment afectat (fals negatiu). Atès que el TPNI analitza tant l’ADN lliure de cèl·lules fetal com el matern, la prova també pot detectar una afecció genètica a la mare.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses del test prenatal no invasiu?

Answer: El test prenatal no invasiu està cobert per algunes assegurances privades, especialment en aquells casos amb anomalies en el cribratge del primer trimestre. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu ginecòleg o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'ADN lliure de cèl·lules?

Answer: A diferència de la major part de l’ADN, que es troba dins del nucli d’una cèl·lula, l’ADN lliure de cèl·lules són fragments que suren lliurement al torrent sanguini. Aquests petits fragments solen contenir menys de 200 parells de bases i s’originen quan les cèl·lules moren i es descomponen i el contingut, inclòs l’ADN, s’allibera a la sang.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan es pot fer un test prenatal no invasiu?

Answer: Per norma general, a partir de la setmana 10 de gestació. És així perquè hi ha d’haver prou ADN placentari al torrent sanguini de la mare per poder identificar les anomalies cromosòmiques fetals. Per realitzar el test, la proporció d’ADN lliure de cèl·lules procedent de la placenta (ADN placentari o fracció fetal) a la sang materna ha de ser superior al 4 per cent, cosa que sol passar al voltant de la desena setmana d’embaràs. Les fraccions fetals baixes poden conduir a la impossibilitat de fer la prova oa un resultat fals negatiu. Entre les raons perquè les fraccions fetals siguin baixes es troben la realització de la prova massa aviat a l’embaràs, els errors de mostreig, l’obesitat materna i les anomalies fetals.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: A qui va dirigit el test prenatal no invasiu?

Answer: A les dones embarassades de qualsevol edat a partir de la setmana 10 d’embaràs. Ja es tracti d’embaràs únic o bessons (2 fetus), d’un embaràs resultant d’una concepció natural o d’una fecundació in vitro (FIV), incloent-hi els embarassos mitjançant la donació de gàmetes.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan és especialment recomanable un test prenatal no invasiu?

Answer: En dones d’edat avançada. En dones a qui se’ls detecta un risc elevat d’anomalies cromosòmiques després de fer el cribratge del primer trimestre (analítica hormonal i ecogràfica). En dones que han tingut embarassos previs amb algun problema genètic al nadó.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'exoma?

Answer: Per entendre què és l’exoma, cal començar explicant què és el genoma. El genoma humà comprèn tot l’ADN d’un individu i consta de 3.000 milions de nucleòtids o lletres d’ADN. De tot l’ADN, només un petit percentatge (aprox. l’1,5%) conté la informació necessària per produir les proteïnes, els actors funcionals de l’organisme. A aquesta fracció del genoma se la coneix com a exoma. Està format per tots els exons del genoma, que són les parts codificants dels gens. El terme exó deriva de “EXpressed regiON”, ja que són les regions que es tradueixen, o s’expressen com a proteïnes, a diferència de l’intró, o “INTRagenic regiON”, que no està representada a la proteïna final.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'exoma clínic?

Answer: Generalment s’entén per exoma clínic aquell que seqüència i analitza només els exons dels gens classificats com a responsables de malalties (4.800 gens aprox.)

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'exoma complet?

Answer: L’exoma seqüència completa tots els exons d’un individu. Amb aquesta informació es pot fer després una anàlisi dirigida a una malaltia (Charcot-Marie-Tooth, Marfan, osteogènesi imperfecta…) o a un grup de malalties quan la simptomatologia és més inespecífica.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quin preu té l'exoma?

Answer: El preu de l’exoma a Genosalut és de 1.300€ i inclou les sessions d’assessorament genètic prèvies i posteriors a la realització de la prova.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: L'assegurança privada cobreix les despeses de l'exoma?

Answer: Per norma general, les assegurances privades no cobreixen l’anàlisi de l’exoma. No obstant això, hi ha determinades situacions clíniques en què sí que cobreixen les despeses.

Banking, Financial Services and Insurance


Question: Quines diferències hi ha entre exoma i genoma?

Answer: Com hem descrit a la pregunta anterior, el genoma comprèn tot l’ADN d’un individu mentre que l’exoma només comprèn els fragments de l’ADN que proporcionen instruccions per fabricar proteïnes. L’exoma representa l’1% del genoma i ja es coneix la funció de molts dels gens humans. El 99% de l’ADN restant es coneixia antigament com a “ADN escombraries”, però els descobriments de les últimes dècades han demostrat que moltes de les zones que es consideraven “escombraries” juguen un paper molt important en la regulació dels gens. Cal esperar que en els propers anys s’esbrinin més detalls sobre la funció d’aquestes regions.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: És millor l'anàlisi de l'exoma o del genoma?

Answer: Aquesta pregunta no té cap resposta de blanc o negre. És ben cert que el genoma permet la detecció de variants en regions no codificants i d’altres variants no detectables mitjançant l’exoma (com ara variants estructurals, repeticions de triplets, inversions, delecions…). Això no obstant, es desconeix la importància de gran part d’aquesta informació. Fins ara, la majoria de les mutacions conegudes que causen malalties (aprox. un 85%) es produeixen als exons i per tant la seqüenciació de l’exoma complet és un mètode eficaç per identificar possibles mutacions causants de malalties.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què convé analitzar l'exoma abans que analitzar pocs gens o panells?

Answer: L’experiència dels darrers anys ens ha ensenyat que l’exoma és un enfocament global que sol ser el més encertat des del principi i per tres motius: capacitat diagnòstica, preu i temps. Hi ha altres opcions més senzilles i barates, com ara analitzar primer només les mutacions més comunes (pocs gens o panells), amb l’esperança de trobar la causa. El problema d‟aquestes opcions és que si no es detecta una mutació, sempre queda el dubte de si es té una mutació que no es podria detectar amb aquestes proves més senzilles. Això vol dir que per aclarir els dubtes cal fer més proves (per analitzar les mutacions que no es van analitzar). Això costa més diners i més temps per obtenir resultats definitius. En resum, una anàlisi de l’exoma pot estalviar temps i diners.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és la infertilitat?

Answer: La infertilitat és una malaltia multifactorial i complexa que afecta aproximadament el 15% de les parelles en edat reproductiva. Es pot definir com la incapacitat d’aconseguir o completar un embaràs després d’un període d’un any de mantenir relacions sexuals sense mesures anticonceptives i sol atribuir-se a homes i dones igual.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les causes genètiques més freqüents de la infertilitat femenina?

Answer: Síndrome de Turner: Com hem explicat anteriorment, la síndrome de Turner es dóna quan un dels dos cromosomes sexuals (XX) manca al nucli de totes o part de les cèl·lules (tipus mosaic) d’una dona. Les dones amb aquesta síndrome solen tenir una baixa estatura, plec nucal, malformacions ocasionals dels òrgans interns, manca de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris i per tant són infèrtils. Mutacions al gen FMR1: Les dones amb fallada ovàrica prematur poden ser portadores de l’anomenada premutació al gen de la síndrome del cromosoma X fràgil (gen FMR1). A més, tenen un risc significativament més gran de tenir un fill amb discapacitat intel·lectual a causa de la síndrome del cromosoma X fràgil. Síndrome de triple X: També anomenat trisomia X o 47,XXX, és un trastorn genètic que afecta aproximadament 1 de cada 1.000 dones. Moltes nenes i dones que pateixen la síndrome triple X no manifesten símptomes o només tenen símptomes lleus. En altres casos, els símptomes poden ser més marcats i, possiblement, incloure retards en el desenvolupament i les dificultats d’aprenentatge. Pel que fa a la fertilitat, també s’han descrit casos d’insuficiència ovàrica prematura a la síndrome triple X. Mutacions al receptor de la FSH: També poden associar-se a la fallada ovàrica prematura. Trombofílies

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les causes genètiques més freqüents dels avortaments recurrents?

Answer: Més de la meitat dels avortaments espontanis es deuen a anomalies cromosòmiques als embrions. En la majoria dels casos, aquestes anomalies són el resultat accidental dels complexos processos que envolten el procés de reproducció (des de la formació dels òvuls i espermatozoides fins a les primeres fases del desenvolupament de l’embrió). Tot i això, al voltant del cinc per cent de les parelles amb avortaments espontanis recurrents, es tracta d’un trastorn hereditari degut generalment a anomalies cromosòmiques estructurals. La persona portadora daquesta anomalia genètica està sana físicament i mentalment. No obstant això, durant la formació de les cèl·lules reproductives (espermatozoides o òvuls) i la posterior fecundació, es poden produir combinacions incorrectes que provoquen la posterior mort de l’embrió o desenvolupaments anormals en el nen. A més, hi ha altres causes dels avortaments espontanis com són trastorns de la coagulació de la sang (trombofília), causes orgàniques (malformacions congènites de l’úter, miomes…) i malalties metabòliques i immunològiques.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Poden afectar els problemes de fertilitat a la descendència?

Answer: Les parelles amb problemes de fertilitat solen tenir un risc lleugerament més gran de tenir descendència amb algun tipus de malaltia o discapacitat. En aquells casos en què la causa del trastorn de la fertilitat és una anomalia cromosòmica, una premutació del gen FMR1 o una mutació al gen de la fibrosi quística, el risc que el nen tingui una discapacitat genètica pot augmentar. Per tant, és molt important conèixer-ne les causes per prendre les mesures adequades en el context del tractament de la fertilitat.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins objectius tenen aquests estudis genètics?

Answer: Com hem esmentat, fins a un 30% dels casos els problemes de fertilitat poden tenir causes genètiques. Un estudi genètic pot ajudar a determinar el problema i dictar els passos que cal seguir. Els resultats d’aquests estudis genètics permeten determinar si n’hi ha: Problemes que poden ser corregits Problemes irreversibles que es poden corregir mitjançant tècniques de reproducció assistida amb l’esperma de l’home Problemes irreversibles que no poden ser corregits Malalties que poden ser la causa subjacent de la infertilitat i que requereixen atenció mèdica Anomalies genètiques que poden ser la causa d’avortaments recurrents o afectar la salut de la descendència (mal desenvolupament i discapacitats)

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix despeses d'assessorament i diagnòstic genètic en casos d'infertilitat?

Answer: Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica. Pel que fa a les proves genètiques d’avortaments o problemes de fertilitat, estan cobertes per algunes assegurances privades. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins tipus d'infertilitat hi ha?

Answer: Com hem esmentat, hi ha múltiples causes per explicar l’origen de la infertilitat i hi ha diversos tipus de classificació depenent de l’enfocament d’aquestes causes. Infertilitat primària i secundària Infertilitat primària: quan la parella no ha aconseguit l’embaràs o ha aconseguit una gestació que no ha arribat a terme amb un nounat viu Infertilitat secundària: quan després de la consecució d’un o més fills, la parella no aconsegueix una nova gestació a terme amb un nounat viu També es poden classificar els diferents problemes d’infertilitat en base als criteris següents: Producció defectuosa de gàmetes: Els problemes que desembocaran a la infertilitat es poden originar en qualsevol de les fases de l’espermatogènesi (formació dels espermatozoides) i ovogènesi (formació dels òvuls) Obstrucció del tracte reproductiu Inflamació o disfunció immunològica Alteracions sexuals

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Com varia la fertilitat amb l'edat?

Answer:
A mesura que avança l’edat (especialment de la dona), la possibilitat d’aconseguir un embaràs a cada cicle disminueix:
20 a 25 anys: Al voltant del 25%
25 a 30 anys: Al voltant del 20%
30 a 35 anys: Al voltant del 15%
35 a 40 anys: Un 10%
40 anys: Un 5%
Més de 40 anys: Al voltant d’un 1%

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les causes genètiques de la infertilitat?

Answer: A les parelles que no poden tenir fills, una de les principals causes genètiques de la infertilitat són les alteracions cromosòmiques, ja siguin numèriques o estructurals. A més d’aquestes alteracions cromosòmiques, de vegades es detecten canvis genètics a nivell de l’ADN (mutacions en determinats gens). En tots els casos poden ser necessàries proves genètiques específiques per identificar-ne la causa.   Anomalies cromosòmiques Les anomalies cromosòmiques són relativament comunes en humans i es troben entre les causes genètiques més freqüents de: Infertilitat: ja que impedeixen el desenvolupament correcte d’espermatozoides i òvuls Avortaments espontanis recurrents: aquests defectes genètics impedeixen que els embrions portadors es desenvolupin de forma normal, per la qual cosa, generalment abans de les 12 setmanes d’embaràs es produeix un avortament espontani Naixement de descendència afectada: en els casos en què malgrat aquests defectes genètics l’embaràs ha arribat a terme, la descendència sol presentar problemes físics i intel·lectuals En homes infèrtils, la freqüència d’aquestes anomalies cromosòmiques somàtiques varia des d’un 3% en els casos d’afectació lleu de la fertilitat fins a un 19% en els casos d’azoospermia no obstructiva. Les anomalies cromosòmiques es divideixen en numèriques i estructurals:   Anomalies numèriques (Aneuplodies) Els éssers humans tenim 46 cromosomes a cada cèl·lula del cos. Les anomalies cromosòmiques numèriques són la pèrdua o el guany d’un o més cromosomes. Pel que fa a les anomalies numèriques i la seva relació amb la infertilitat: Els homes amb un cariotip 47, XXY o síndrome de Klinefelter representen l’aneuploidia més freqüent en pacients homes infèrtils, amb una incidència del 0,3%, que és entre 3-5 vegades superior a la descrita a la població general. Les dones amb un cariotip 45, X0 o síndrome de Turner. Les anomalies cromosòmiques poden aparèixer també com un error produït durant la formació de l’oòcit o de l’espermatozoide en el procés conegut com a meiosi. En conseqüència, en produir-se la fecundació, l’embrió tindrà una quantitat errònia (excessiva o insuficient) de cromosomes. Aquest error pot provocar avortaments espontanis o resultar en individus amb diferents afeccions (freqüentment, retard mental).   Anomalies estructurals En el cas de les anomalies estructurals, el nombre de cromosomes és correcte, però no la seva estructura. Entre les anomalies estructurals distingim: Aquelles que consisteixen en un guany (duplicació, inserció) o pèrdua (deleció) de material genètic. Aquest tipus d’anomalies solen tenir una implicació fenotípica per al portador. Aquelles en què no hi ha guany ni pèrdua de material sinó només una reorganització (translocacions robertsonianes, translocacions recíproques i inversions). Aquestes anomalies normalment no tenen cap conseqüència pel portador encara que poden afectar el procés reproductiu. Aquestes anomalies dificulten la formació dels òvuls i els espermatozoides, fet que augmenta el risc d’avortaments o descendència afectada.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les causes genètiques més freqüents de la infertilitat masculina?

Answer: Síndrome de Klinefelter: Com ja hem esmentat, són homes que presenten un cromosoma X addicional (47, XXY). Hi ha també casos 48, XXXY, i 49,XXXXY. Després del naixement i durant la infància, aquests nens solen tenir un desenvolupament normal. En assolir l’edat adulta, els homes amb síndrome de Klinefelter es mostren incapaços de procrear, a causa de l’absència total d’espermatozoides a l’ejaculat, coneguda com a azoospèrmia. Microdelecions al cromosoma Y: El cromosoma Y conté gens essencials per a l’espermatogènesi i el desenvolupament correcte de les gònades masculines. Les microdelecions al cromosoma Y són la causa genètica principal d’infertilitat, amb una prevalença del 10-15% en els casos d’azoospèrmia no obstructiva i un 5-10% en els casos d’oligospèrmia severa. Segons la regió afectada, AZFa, AZFb o AZFc, l’alteració del desenvolupament dels espermatozous és diferent. Una anàlisi genètica permet detectar aquestes delecions. Fragmentació de l’ADN espermàtic: Són trencaments al material genètic dels espermatozoides, que s’han associat amb una reducció en les taxes de fertilització i embaràs, baixa qualitat embrionària i un augment en les taxes d’avortament espontani. Mutacions més freqüents: Entre les mutacions més freqüents trobem aquelles que afecten els gens CFTR i AR. Les mutacions al gen CTFR són responsables de la fibrosi quística, i una de les seves manifestacions és l’absència dels conductes deferents als testicles. Entre un 60% i un 90% dels casos de pacients infèrtils amb absència dels conductes deferents són portadors de la mutació esmentada. La fibrosi quística s’hereta de manera autosòmica recessiva i la probabilitat de ser portador sa d’una mutació que condueixi a la fibrosi quística és relativament alta: 1 de cada 25 persones és portadora. Per tant, si l’home presenta una absència de conductes deferents, la descendència obtinguda mitjançant fecundació assistida presenta un risc augmentat de desenvolupar fibrosi quística. En aquests casos, s’aconsella que la dona faci també un examen genètic del gen CFTR per excloure la possibilitat que també tingui una predisposició recessiva que, juntament amb la predisposició recessiva de la parella masculina, pugui provocar una malaltia al fill comú. Les mutacions al gen AR, situat al cromosoma X, causen una varietat de defectes coneguts col·lectivament com a síndrome d’insensibilitat androgènica. Mutacions en AR causen azoospèrmia i afecten el 2% de la població de pacients infèrtils. Altres mutacions que afecten la fertilitat en homes: En els darrers anys s’han detectat mutacions en diversos gens que també estan associades a determinats casos d’infertilitat. Entre aquests gens trobem TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1, o NR5A1, entre d’altres.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les causes de la fragmentació de l'ADN espermàtic?

Answer: La fragmentació espermàtica pot ser deguda a multitud de factors, tant interns com externs. Entre les causes internes trobem: Maduració incorrecta dels espermatozoides durant el desenvolupament. Fallades a l’apoptosi (mort cel·lular programada) que impedeixen que s’eliminin de forma natural els espermatozoides danyats abans de l’ejaculació. Producció excessiva de radicals lliures (ROS) durant el transport de l’espermatozoide a través del testicle i l’ejaculat. Entre les causes externes trobem: Contaminació ambiental, ja que els pesticides i certs compostos químics poden causar danys a l’ADN dels espermatozoides. Estil de vida poc saludable: mala alimentació, consum de tabac, alcohol, drogues… Exposició del testicle a altes temperatures, ja sigui per episodis de febre o per portar roba ajustada. Edat avançada de l’home (més de 45 anys). Tractaments farmacològics, ja que certs medicaments poden donar lloc a la fragmentació de l’ADN espermàtic. Entre ells trobem la radioteràpia i quimioteràpia.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines tècniques hi ha per analitzar la fragmentació espermàtica?

Answer: Hi ha diferents proves per mesurar la fragmentació de DNA espermàtica: test Túnel, test Comet i test de dispersió de la cromatina espermàtica. Difereixen principalment a: Capacitat de detecció directa o indirecta del dany a l’ADN Capacitat per detectar trencaments simples i dobles Capacitat per distingir trencaments simples i dobles Sensibilitat

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Hi ha un tractament per a la fragmentació de l'ADN espermàtic?

Answer: Algunes de les causes que provoquen la fragmentació de l’ADN espermàtic no es poden tractar. En altres casos, principalment aquells relacionats amb lestil de vida, un canvi dhàbits pot reduir el nivell de fragmentació. Una dieta sana i equilibrada, exercici físic, renunciar a tabac i alcohol poden millorar-ne la qualitat seminal. En alguns casos també s’ha vist que una teràpia amb antioxidants orals disminueixen la fragmentació i augmenten la taxa d’embaràs.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Tècniques per aconseguir l'embaràs en casos de fragmentació espermàtica

Answer: Per reduir el percentatge d’espermatozoides amb ADN fragmentat, les tècniques més utilitzades dins del laboratori de reproducció són: Chip Fertile: Dispositiu que permet la selecció d’espermatozoides amb millor mobilitat i menor fragmentació doble de la cadena d’ADN. Es tracta d’un portaobjectes amb dues càmeres, una d’entrada i una altra de recollida connectades a través d’un canal de microfluids. La mostra de semen es col·loca a la càmera d’entrada del dispositiu i, passat un temps, s’escullen els espermatozoides que han aconseguit la càmera de recollida. MACS (columnes d’annexina V): tècnica dissenyada per eliminar selectivament els espermatozoides apoptòtics (fins i tot els que es troben en una fase primerenca amb membranes cel·lulars intactes) de mostres de semen. Aquest mètode permet la selecció d’espermatozoides de bona qualitat per al seu ús en qualsevol tècnica de reproducció assistida, com ara la injecció intracitoplasmàtica d’espermatozoides (ICSI). IMSI (intracytoplasmic morphologically selected sperm injection): tècnica per seleccionar mitjançant un objectiu de gran augment els millors espermatozoides possibles per a la fecundació abans de la injecció a l’òvul al protocol de fecundació in vitro. PICSI (physiological intracytoplasmic sperm injection): tècnica per seleccionar mitjançant àcid hialurònic els millors espermatozoides possibles per a la fecundació abans de la injecció a l’òvul al protocol de fecundació in vitro. TESA (testicular sperm aspiration) o TESE (testicular sperm extraction): tècniques per obtenir espermatozoides directament del testicle evitant així que passin per l’epidídim, fet que pot augmentar els nivells de fragmentació de l’ADN.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses del test de fragmentació de l'ADN?

Answer: El test de fragmentació de l’ADN està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Banking, Financial Services and Insurance


Question: Quins són els símptomes de la síndrome X fràgil?

Answer: Els símptomes de la síndrome del cromosoma X fràgil són variats: Els primers signes inclouen un retard de la parla i el llenguatge. Els problemes intel·lectuals van de problemes d’aprenentatge lleus a un retard mental greu. Algunes de les característiques del comportament són autisme, hiperactivitat i contacte visual deficient. Les característiques físiques, com el rostre allargat i les orelles grans o prominents, habitualment es noten més en els adults que en els nens, i en els homes més que en les dones. Únicament la mutació completa causa la síndrome de la X-Fràgil. Aquest gen modificat es pot transmetre d’una generació a una altra, comunament per via materna.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Síndrome X fràgil en homes i dones

Answer: Atès que els homes tenen un sol cromosoma X, patiran la malaltia (en un rang variable de símptomes i gravetat) si han heretat la mutació completa. Atès que les dones tenen 2 cromosomes X el cromosoma X no afectat pot compensar en major o menor mesura al que té la mutació del cromosoma X fràgil. És a dir, les dones amb una mutació completa presenten una àmplia gamma de característiques, encara que solen tenir símptomes més lleus que els homes amb una mutació completa, i fins i tot poden no conèixer-ne l’estat.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins resultats es poden obtenir a un estudi de X fràgil?

Answer: Els resultats que es poden obtenir són: 5 a 44 repeticions es considera normal: No afectat per la síndrome de X fràgil o la malaltia relacionada amb FMR1. No és portador i no està en risc de tenir un fill amb síndrome de X fràgil o malaltia relacionada. 45 a 54 repeticions es considera zona grisa: No afectat per la síndrome de X fràgil o una malaltia relacionada amb FMR1. Si es tracta d’una dona, té una probabilitat més gran de transmetre una expansió de triplet més gran (una premutació, veure més avall) als seus fills. Després de múltiples generacions, l’expansió pot conduir a la síndrome de X fràgil. 55 a 200 repeticions es considera premutat: Algunes dones estan en risc de prematura insuficiència ovàrica. Al voltant del 17% de les dones i el 47% dels homes més grans de 50 anys desenvoluparan el tremolor X fràgil o síndrome d’atàxia. Amb cada embaràs, les dones portadores de la premutació tenen un 50% de probabilitats de transmetre el cromosoma X amb el gen FMR1 expandit al fill. La probabilitat que la premutació s’expandeixi al rang complet de mutació quan es transmeti depèn de la mida inicial. Les premutacions amb més de 90 repeticions gairebé sempre s’expandeixen a la síndrome X fràgil completa a la propera generació. Els pares transmeten un cromosoma X o un cromosoma Y als fills. Els pares amb una premutació FMR1 al seu cromosoma X la transmetran a totes les seves filles. No és probable que la premutació s’expandeixi quan és transmesa pels pares. Atès que els cromosomes I no tenen el gen FMR1, els pares no passen una premutació als fills. Més de 200 repeticions es considera mutació completa: Tots els homes amb una mutació completa es veuen afectats amb la síndrome de X fràgil, la gravetat de la simptomatologia és variable en cada cas. Les dones amb una mutació completa poden no presentar símptomes o sí presentar-los en una àmplia gamma de manifestacions i gravetat. Si la síndrome de X fràgil es diagnostica prenatalment en un fetus, és impossible predir quins símptomes tindrà un nen o la seva gravetat. Amb cada embaràs, una mare amb una mutació completa té un 50% de probabilitats de transmetre-la al fill. Els homes amb mutacions completes i un diagnòstic de síndrome de X fràgil no solen tenir fills. Si tenen fills, els pares no transmeten una mutació completa als fills, ja que els cromosomes I no tenen el gen FMR1. Sembla que els pares no poden transmetre mutacions completes a les filles, però els científics no saben per què.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins tractaments de fertilitat hi ha per a la síndrome X fràgil?

Answer: Dones joves amb un diagnòstic eventual (per exemple, la realització d’un estudi a la família) que encara no volen tenir fills: possibilitat de preservar òvuls en previsió d’una possible fallada ovàrica prematura o menopausa precoç. Dones que es volen quedar embarassades sempre que la reserva ovàrica sigui suficient: fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional o diagnòstic prenatal. Dones que es volen quedar embarassades però no tenen reserva ovàrica: ovodonació. Si és l’home qui pateix la síndrome X fràgil també es pot optar per fer servir semen de donant per evitar la transmissió de la patologia a la descendència.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses de l'estudi X fràgil?

Answer: L’estudi de la síndrome X fràgil està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què són les trombofílies i com es classifiquen?

Answer: Les trombofílies són un grup d’alteracions caracteritzades per la formació anormal de coàguls a la sang: Es classifiquen en dos grups: Les trombofílies adquirides, que ocorren per malalties o agents externs. Dins d’aquestes, cal destacar les autoimmunes o la síndrome antifosfolípida (SAF). Les trombofílies genètiques, la causa de les quals és un defecte en algun gen relacionat amb la coagulació sanguínia. Entre elles hi ha la mutació del Factor II i el Factor V de Leiden, entre d’altres.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Trombofília i reproducció assistida

Answer: La trombofília es pot diagnosticar en el marc de consultes per problemes de fertilitat. En cas de confirmar-se el diagnòstic de trombofília a la dona, se sol programar l’administració d’aspirina i heparina durant l’estimulació fol·licular controlada. Aquest tractament permet que un alt percentatge de dones quedi embarassada i doni a llum un nen sa. No obstant això, algunes dones continuen tenint avortaments espontanis fins i tot amb anticoagulants i no poden donar a llum.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Qui cobreix les despeses de l'estudi genètic de la trombofília?

Answer: L’estudi genètic de la trombofília està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins factors externs predisposen a la trombosi?

Answer: A la majoria dels pacients amb predisposició hereditària, la trombosi no es produeix de forma espontània, sinó que és promoguda per factors de risc externs. Aquests factors són molt variables i poden ser, per exemple: fumar, obesitat, manca d’exercici, píndoles anticonceptives, embaràs…

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Com es diagnostica la trombofília?

Answer: El primer pas en el diagnòstic de la trombofília sol ser una anàlisi de sang per comprovar el nivell de coagulació. Alhora sol realitzar-se un estudi més específic que inclou l’anàlisi genètica i/o coagulativa dels factors següents: Anticòs estàndard Anticòs contra la proteïna Z Anticossos antiannexa V Factor V Leiden Factor VIII Factor XIII Genotip ABO Homocisteïna Polimorfisme del factor XII C46T Aquestes proves solen fer-se només quan hi ha una indicació, com ara incidents de trombosi, antecedents familiars, avortaments recurrents, etc.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què augmenta el risc de trombosi durant l'embaràs?

Answer: Durant l’embaràs el cos de la dona pateix molts canvis, inclosos els canvis a la composició de la sang: Augment de la síntesi dels factors de coagulació Augment de la resistència de la proteïna C activada Disminució d’anticoagulants naturals com la proteïna S Més congestió venosa Tots aquests factors condueixen a la producció de coàguls de sang, que poden causar trombosi als vasos de la placenta i aturar el desenvolupament del fetus.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Es pot tractar la trombofília durant l'embaràs?

Answer: Si es confirma el diagnòstic de trombofília, és important que el ginecòleg col·labori amb l’hematòleg per determinar el tractament adequat que permeti l’embaràs. El tractament més freqüent són anticoagulants com l’aspirina i l’heparina abans i durant l’embaràs.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle

Can, could, will, would, may, might, shall, should


Question: Quin paper juga l'ADN al metabolisme?

Answer: Avui dia són ben conegudes les recomanacions generals per a una dieta sana i equilibrada que ens permeti obtenir les quantitats apropiades de cada tipus de nutrient. No obstant això, una mateixa dieta pot tenir efectes diferents en cada individu. Per exemple, encara que dues persones s’alimentin de la mateixa manera pot passar que una guanyi pes i l’altra no. Això és degut, entre altres coses, perquè les recomanacions que serveixen per orientar de manera general tota la població no tenen en compte un factor que ens fa únics: el nostre ADN. De fet, s’estima que els factors genètics suposen entre un 40 i 70% de la variabilitat associada al metabolisme i encara que no sabem quin és el total dels gens implicats, sí que en coneixem alguns que juguen un paper rellevant.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és un test nutrigenètic?

Answer: Un test nutrigenètic és una prova que permet conèixer una mica més el nostre ADN per adaptar la nostra dieta a les nostres necessitats. Les diferències genètiques no només poden condicionar les necessitats nutricionals sinó també predisposar a diferents patologies d’origen multifactorial, en què tant la genètica com l’entorn tenen un paper important.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Tests nutrigenètics: eines de la medicina preventiva i personalitzada

Answer: La medicina es troba en un procés de transformació enfocat a aconseguir una medicina preventiva (proactiva en lloc de reactiva) i personalitzada (aplicant mesures, teràpies i tractaments, individualitzats i no generals). Per això, es basa cada vegada més en decisions informades. Dins aquest corrent de prevenció i personalització, la genètica té cada vegada més importància. Dins les branques de la genètica, la nutrigenètica permet adaptar la nutrició a cada individu en funció dels seus gens, per estar més sa i per prendre mesures per prevenir malalties. Conèixer-nos a nosaltres mateixos és el primer pas per prendre el control de la nostra alimentació i de la nostra salut.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per a què serveix el consell genètic en el marc de la nutrició i l'alimentació?

Answer: La genètica és un camp complex quan no es tenen coneixements bàsics, i actualment proliferen moltes ofertes que no tenen evidència científica i/o poden confondre les persones. Per això, el més recomanable sempre és sol·licitar aquest tipus de proves a través d’un especialista que et guiï i et doni expectatives realistes sobre la informació que rebràs.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què serveix el test nutrigenètic?

Answer: El test nutrigenètic et pot ajudar a: Entendre el teu metabolisme i les pautes de comportament relacionades amb la dieta. Assolir i aconseguir mantenir un pes saludable. Optimitzar el balanç nutricional de la teva dieta. Entendre com la pràctica regular d’exercici físic et pot ajudar.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Intolerància a la lactosa: Què és, incidència i què diu la teva genètica

Answer: La intolerància a la lactosa es defineix com la incapacitat de pair la lactosa, el sucre present a la llet i tots els seus derivats. Aquesta condició és causada per l’absència de l’enzim lactasa. Un 15% de la població espanyola pateix, sense saber-ho, intolerància a la lactosa. La majoria de les persones neixen amb la capacitat de pair la lactosa, el principal carbohidrat a la llet i la principal font de nutrició fins al deslletament. Aproximadament el 75% de la població mundial perd aquesta capacitat en algun moment, mentre que altres poden pair la lactosa a l’edat adulta. Quan no hi ha prou enzim lactasa a l’intestí prim per hidrolitzar la lactosa consumida en glucosa i galactosa, aquesta passa parcialment o completament indigerida a l’intestí gruixut, on serà descomposta per la flora intestinal, generant-se compostos com hidrogen, anhídrid carbònic, metà i àcids grassos de cadena curta que provoquen inflor i dolor abdominal, així com diarrea. El gen MCM6 és el responsable principal de la persistència o no de l’activitat lactasa en adults. Aquest gen conté dues de les regions reguladores de LCT, el gen que codifica la proteïna lactasa, localitzades a dos dels introns de MCM6. Les mutacions en aquestes regions estan associades a la tolerància a la lactosa a la vida adulta. Amb el nostre test nutrigenètic analitzem la variant rs182549. S’ha demostrat que les persones que tenen el genotip CC presenten una predisposició genètica al desenvolupament d’intolerància a la lactosa. La presència de l’al·lel C en homocigosi redueix l’activitat enzimàtica de la lactasa. Si el teu genotip és CT o TT, presentes un risc menor a patir aquesta intolerància.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Hipersensibilitat a l'alcohol: què és i què diu la teva genètica

Answer: Ingerir begudes alcohòliques pot ser una activitat plaent per a alguns, mentre que la mateixa activitat pot ser molt desagradable per a altres, a causa de la reacció adversa del cos a l’alcohol. Aquesta reacció d’hipersensibilitat a l’alcohol es manifesta fins i tot prenent quantitats mínimes d’alcohol i sol provocar l’envermelliment de la cara, acompanyat d’una sensació de calor i coïssor. Les persones que pateixen hipersensibilitat a l’alcohol solen patir a més altres símptomes en resposta a la seva ingesta, com ara taquicàrdia, nàusees, marejos i ressaques severes. La metabolització de l’alcohol és realitzada per dos sistemes enzimàtics al fetge: els enzims alcohol deshidrogenasa i aldehid deshidrogenasa, codificades pels gens ADH i ALDH, respectivament. Pel que fa al gen ALDH2, s’ha descobert una variant associada a la hipersensibilitat a l’alcohol. Es tracta de la variant rs671. Si el teu genotip és AA o AG, tens una predisposició genètica a desenvolupar episodis d’hipersensibilitat a l’alcohol en resposta a la ingesta d’alcohol. L’al·lel A codifica per a una forma defectuosa de l’enzim alcohol deshidrogenasa. Això provoca que l’alcohol no es metabolitzi de forma eficaç i s’acumuli a la sang, causant la temuda ressaca, que es pot manifestar amb mal de cap, marejos, nàusees, fatiga, així com sensibilitat a la llum i al so. Si el teu genotip és GG, tens menys predisposició genètica a desenvolupar aquests episodis d’hipersensibilitat en resposta al consum d’alcohol.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Celiaquia o intolerància al gluten: què és, incidència i què diu la teva genètica

Answer: La celiaquia és un trastorn de mala absorció, causada per interaccions entre factors genètics i ambientals. Un factor ambiental que precipita el desenvolupament de la malaltia és el gluten o les proteïnes relacionades presents en cereals com el blat, l’ordi i el sègol. La intolerància immunològica provoca una resposta inflamatòria crònica a la mucosa de l’intestí prim amb símptomes com ara diarrea, esteatorrea i pèrdua de pes. És una de les malalties més freqüents a la població caucàsica, amb una prevalença d’entre 1:100 a Europa. El diagnòstic primerenc és important per començar com més aviat millor amb una dieta lliure de gluten. Hi ha molts casos de celiaquia subclínica i també del que es coneix com a malaltia celíaca latent, on hi ha microlesions que amb el temps poden ser simptomàtiques. L’absència de tractament sovint provoca altres desordres autoimmunes, com ara dermatitis herpetiforme, diabetis tipus 1 o artritis reumatoide. La susceptibilitat a la sensibilitat al gluten està, de manera parcial, genèticament determinada. La predisposició més forta està associada als al·lels de l’HLA-DQ, que codifica per a les cadenes a i ß de dues molècules del Complex Principal d’Histocompatibilitat (MHC) Classe II. A la majoria de les poblacions estudiades, el 90-95% dels pacients són portadors de l’heterodímer HLA-DQ2, codificat pels al·lels DQA1*05 i DQB1*02 en posició cis (més comú al centre i nord d’Europa) o en posició trans (més freqüent als països mediterranis). El risc d’un individu amb l’heterodímer DQA1*05:01-DQB1*02:01 (haplotip DQ2) de patir la malaltia és 50 vegades més gran que el de la mitjana de la població, però la seva presència no prediu el desenvolupament de la malaltia , ja que també apareix en una cambra de la població general sana. La resta dels pacients (5-10%) solen portar l’heterodímer DQA1*03 i DQB1*03:02 (haplotip DQ8) o són portadors d’algun dels al·lels de l’haplotip DQ2 per separat (DQA1*05 o DQB1*02). La presència de l’al·lel DQA1*03 de manera aïllada (és a dir, en absència de l’al·lel DQB1*03:02) no implica risc de desenvolupar malaltia celíaca.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Metabolització de la cafeïna: què és i què diu la teva genètica

Answer: La cafeïna és un dels estimulants més consumits al món. De manera natural, es troba a les fulles i llavors de moltes plantes com el te, el cafè o el cacau i de manera artificial en algunes begudes refrescants, begudes energètiques i alguns medicaments analgèsics. La cafeïna es metabolitza al fetge per l’enzim citocrom P450 1A2. El gen CYP1A2 codifica l’enzim encarregat de la metabolització de la cafeïna. Les diferents variants al·lèliques per a l’SNP rs760551 d’aquest gen resulten en diferents nivells d’activitat enzimàtica i, per tant, en diferents taxes de metabolització de la cafeïna. Els fenotips possibles per al marcador són metabolitzadors ràpids o metabolitzadors lents i, per això, els efectes estimulants de la cafeïna dependran d’aquesta velocitat de metabolització. Si ets portador d’un al·lel C, és a dir si el teu genotip és CC o AC, aleshores ets un metabolitzador lent de la cafeïna i, per tant, tens més risc de patir hipertensió i infart de miocardi associat al consum de cafeïna. En canvi, si el teu genotip és AA, ets un metabolitzador ràpid de la cafeïna i presentes un risc vascular menor associat al consum d’aquest estimulant.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins són els símptomes de les malalties autoimmunes?

Answer: Malgrat els diferents tipus de malalties autoimmunes, moltes comparteixen símptomes similars. Els símptomes més comuns de les malalties autoimmunes són Fatiga Dolor i inflor de les articulacions Problemes a la pell Dolor abdominal o problemes digestius Febre recurrent Inflamació dels ganglis Hi ha diferents graus de malaltia autoimmune. Els símptomes de la malaltia autoimmune poden ser greus en algunes persones i lleus en altres. La gravetat està probablement relacionada amb múltiples factors que inclouen la genètica, l’entorn i la salut personal.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les malalties autoimmunes més comunes?

Answer: Malaltia de Addison Celiaquia Dermatomiositis Malaltia de Greus Tiroïditis de Hashimoto Esclerosi múltiple Miastenia gravis Anèmia perniciosa Artritis reactiva Artritis reumatoide Síndrome de Sjögren Lupus eritematós sistèmic Diabetis tipus I

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins subtipus de HLA-B27 detecten les proves genètiques?

Answer: Amb les proves genètiques és possible classificar els al·lels HLA-B27 en diferents subtipus. Fins ara s’han descrit més de 160 subtipus diferents. No se sap encara com afecta cadascun dels subtipus la possibilitat de desenvolupar una malaltia autoimmune.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és l'espondilitis anquilosant?

Answer: És una malaltia inflamatòria que afecta fonamentalment les articulacions de la columna vertebral, que tendeixen a soldar-se entre si disminuint la seva flexibilitat i produint-ne una rigidesa. Forma part del grup de malalties reumàtiques anomenades espondiloartropaties. Es desconeix la causa d’aquesta malaltia, si bé els gens semblen tenir un paper. La majoria de persones amb espondilitis anquilosant (aprox. un 90%) tenen un resultat positiu per a l’al·lel HLA-B27.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és la síndrome de Reiter o artritis reactiva?

Answer: La síndrome de Reiter també coneguda com a artritis reactiva, és una afecció que comprèn des d’una reacció inflamatòria fins a una infecció en algun lloc del cos. Acostuma a aparèixer després d’una infecció de les vies urinàries, el tracte genital o digestiu. Les parts del cos següents es poden veure afectades: Ulls causant conjuntivitis i/o uveïtis Articulacions provocant artritis reactiva Uretra Pell Si bé l’origen exacte d’aquesta malaltia no és clar, a banda d’infeccions urinàries i infeccions intestinals causades per una intoxicació alimentària, també s’ha associat la presència de l’al·lel HLA-B27 a aquesta malaltia.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan és recomanable fer l'anàlisi per a HLA-B27?

Answer: Aquesta prova sol realitzar-se en persones que presenten dolor i inflamació aguda o crònica a l’esquena, el coll, el pit, els ulls o les articulacions, quan hi ha la sospita d’una malaltia autoimmune associada a la presència de l’al·lel HLA-B27. També se sol·licita de vegades per avaluar els casos de uveïtis recurrent.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Com es fa servir aquesta prova?

Answer: La prova de l’HLA-B27 s’utilitza principalment per confirmar la sospita d’un diagnòstic d’espondilitis anquilosant, artritis reumatoide juvenil, artritis reactives i alguns casos d’uveïtis anteriors. Convé aclarir que la prova per a l’HLA-B27 no és diagnòstica de cap malaltia i no es pot utilitzar per diagnosticar o descartar una malaltia. S’ha d’utilitzar i valorar conjuntament amb els signes i símptomes del pacient i altres proves de laboratori per diagnosticar o descartar una sèrie de malalties autoimmunes.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què vol dir tenir HLA-B27 positiu?

Answer: Com hem esmentat anteriorment, no és una prova diagnòstica. Cal avaluar els símptomes i els resultats d’altres proves per poder determinar la possible malaltia. És a dir, si el resultat de la prova és positiu i la persona presenta símptomes com dolor articular crònic, inflamació o canvis ossis degeneratius (visibles a les radiografies), és molt probable que tingui alguna malaltia autoimmune associada a HLA-B27 (espondilitis anquilosant, síndrome de Reiter, artritis reactiva…) La probabilitat és més gran si es tracta d’un home jove que comença a tenir símptomes abans dels 40 anys. No obstant això, el fet de ser HLA-B27 positiu no implica que es desenvolupin aquestes malalties.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què vol dir tenir HLA-B27 negatiu?

Answer: Si el resultat és negatiu, significa que el marcador no és a la cèl·lula. No obstant això, no es pot descartar la presència de la malaltia, ja que algunes persones poden desenvolupar les malalties autoimmunes encara que no tinguin l’al·lel HLA-B27.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quantes malalties rares hi ha al món?

Answer: Si bé no hi ha cap xifra oficial, segons dades de l’OMS (Organització Mundial de la Salut), hi ha aprox. 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial. És a dir, el conjunt de les malalties rares afecta un nombre considerable de persones. En total, s’estima que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines són les malalties rares? Tipus de malalties rares

Answer: Les malalties rares formen un grup molt heterogeni de quadres clínics, la majoria complexos, que solen tenir un curs crònic. Trobem des d’anomalies lleus fins a discapacitats i malformacions greus, que són les més freqüents. Si bé no hi ha cap classificació oficial, es poden agrupar, per exemple, segons la part, l’aparell o el sistema de l’organisme que afecten. Així trobem: Deformitats i discapacitats: progèria de Hutchinson-Gilford, síndrome X-fràgil, síndrome de Prader Willi Malalties rares de l’aparell digestiu: colangitis biliar primària, dentinogènesi imperfecta, enterocolitis necrotitzant Malalties rares del sistema nerviós: síndrome de Moebius, esclerosi lateral amiotròfica (ELA), insensibilitat congènita al dolor, síndrome de Gilles de la Tourette Malalties rares de la pell i del teixit conjuntiu: epidermòlisi bullosa, síndrome de Marfan, dermatitis herpetiforme Malalties rares endocrines i metabòliques: malaltia d’Addison, cistinúria, amiloïdosi AL Malalties rares del sistema genitourinari: cistitis intersticial, nefronoptisi, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Malalties rares del sistema immunològic: immunodeficiència variable comú, miastènia greu, immunodeficiència combinada severa Malalties rares del sistema respiratori: fibrosi pulmonar idiopàtica, disquinèsia ciliar primària, estenosi traqueal Malalties rares de l’ull: queratopatia neurotròfica, retinopatia del prematur, síndrome de retracció de Duane Malalties rares del sistema circulatori: hipertensió pulmonar, porpra de Henoch-Schöenlein, síndrome del cor esquerre hipoplàsic Malalties rares hematològiques: Càncers: neuroblastoma, carcinoma de tiroide, dermatofibrosarcoma protuberant

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins són alguns dels problemes que experimenten les persones amb malalties rares?

Answer: Dificultat per obtenir un diagnòstic exacte. És sens dubte un dels principals problemes i que apareix des del primer moment. Les causes són: desconeixement d’aquestes malalties, escassetat de metges o centres especialitzats i absència de la informació necessària. La demora diagnòstica pot portar en alguns casos a un agreujament que es podria haver evitat o almenys pal·liat. Opcions de tractament limitades i de vegades costoses. Poca o cap investigació disponible sobre la malaltia. Dificultat per trobar metges o centres de tractament especialitzats. Sensació d’aïllament.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan és el dia de les malalties rares?

Answer: El 28 de febrer (o 29 de febrer en el cas dels anys de traspàs) és el Dia Internacional de les Malalties Rares. S’escollí precisament aquest dia com una manera simbòlica d’associar la raresa dels anys de traspàs amb aquest tipus de malalties. L’objectiu d’aquest dia és donar a conèixer aquestes malalties i crear consciència a la societat així com ajudar les persones que les pateixen a rebre el diagnòstic i tractament indicats. Actualment són molts els països que s’han sumat a aquesta iniciativa impulsada per altres organitzacions com l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què serveix el consell genètic per a les malalties rares?

Answer: El consell genètic és fonamental per als pacients que s’enfronten a un diagnòstic de malalties rares i les seves famílies. L’assessor genètic ofereix a aquestes persones ajuda i suport i informa sobre les opcions de proves genètiques per al diagnòstic de la malaltia.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quan cal considerar la possibilitat d'una malaltia rara?

Answer: A causa de la seva heterogeneïtat hi ha molts símptomes que poden indicar la presència d’una malaltia rara, entre els més comuns trobem: Trastorns del desenvolupament físic i mental Estatura baixa i alta Deficiències neuromusculars Trastorns metabòlics

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines opcions de diagnòstic hi ha?

Answer: Com el seu nom indica, es tracta de malalties poc comunes els quadres clínics de les quals solen ser poc coneguts. És per això que davant de l’aparició de símptomes que puguin indicar la presència d’una malaltia rara es procedeixi a la realització de les proves diagnòstiques pertinents per poder començar amb la cura i la teràpia òptims. Els avenços en diferents camps científics, especialment en genètica, permeten identificar la causa d’un nombre cada vegada més gran d’aquestes malalties i fer-ne el diagnòstic correcte. Entre els estudis genètics per diagnosticar les malalties rares trobem: Anàlisi d’un sol gen: En cas que hi hagi la sospita d’una malaltia rara específica, ja sigui per la simptomatologia, els trets i/o l’arbre genealògic, es pot analitzar mutacions concretes en determinats gens dels quals es coneix associació amb la malaltia en qüestió. Exoma o genoma: En els casos en què la simptomatologia, els trets i l’arbre genealògic no es puguin associar a una malaltia rara concreta, és aconsellable fer una anàlisi de l’exoma o del genoma. Són estudis genètics que permeten analitzar tots els gens d’un individu (exoma) o tot l’ADN nuclear d’un individu (genoma). D’aquesta manera, s’incrementa de manera molt significativa la probabilitat d’identificar la mutació o mutacions que puguin ser causants de la malaltia rara.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què es coneix les malalties rares com a malalties òrfenes?

Answer: En aquest cas, l’adjectiu orfe pren l’accepció “que no té una cosa, qualitat o característica necessària; especialment d’algun tipus de protecció o ajuda de què hauria de gaudir”. En tractar-se, de manera individual, de malalties molt poc freqüents, els coneixements sobre les causes, els símptomes i les opcions de tractament d’aquestes malalties són limitats. De la mateixa manera, presenten un baix interès econòmic per la qual cosa s’inverteix poc en noves tècniques diagnòstiques i terapèutiques.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Per què és en molts casos difícil la teràpia amb medicaments?

Answer: Com hem esmentat a l’apartat anterior, són malalties que susciten poc interès. És a dir, la manca de recerca bàsica i clínica fa que amb prou feines es coneguin les causes i els mecanismes subjacents a les malalties rares. En les ocasions en què hi ha algunes dades sovint no hi ha teràpies o medicaments per tractar la malaltia concreta. Els principals motius són: La dificultat per desenvolupar un fàrmac per a una malaltia rara, ja que s’ha de dur a terme en un grup molt reduït de persones afectades. La manca dinterès econòmic, ja que són medicaments amb poca rendibilitat. Dit altrament, no són productes molt lucratius per a les empreses farmacèutiques. L’escassa investigació bàsica i clínica.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quines proves són necessàries per al diagnòstic de la malaltia d'Andrade?

Answer: Per al diagnòstic es requereix la detecció de les mutacions TTR amiloide-associades. Tot i així, la identificació d’una mutació causant de la malaltia no es considera diagnòstic, perquè la penetrància genètica és variable. L’observació clínica i la biòpsia de teixits (com nervi, ronyó, glàndules salivals labials, teixit gras subcutani o mucosa rectal) són necessàries per a un diagnòstic definitiu: els dipòsits amiloides es detecten mitjançant tinció amb vermell Congo per microscòpia òptica convencional i mitjançant birre per microscòpia de llum polaritzada.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Utilitat del consell genètic per a la malaltia d'Andrade

Answer: A Genosalut oferim consell genètic a les famílies afectades per explicar quines implicacions té per al pacient i els seus parents. Algunes consideracions a tenir en compte: La detecció presimptomàtica dels familiars d’un cas índex és important per permetre un diagnòstic primerenc. A les gestants amb aparició primerenca de la malaltia i una edat inferior a 40 anys, se’ls ha de proposar el diagnòstic prenatal mitjançant una mostra de vellositat coriònica. L’examen genètic de laboratori no està recomanat en menors de 18 anys. El pacient ha de signar un consentiment informat abans de lexamen genètic de laboratori; en cas que aquest sigui menor dedat, ha de signar un tutor legal.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Com es tracta la malaltia d'Andrade?

Answer: El maneig de la malaltia d’Andrade ha de ser multidisciplinari, involucrant un neuròleg, un genetista, un cardiòleg i un cirurgià hepàtic. El trasplantament de fetge és actualment l’únic tractament per prevenir la síntesi de les variants amiloidogèniques de TTR. El trasplantament de fetge pot frenar la progressió de la malaltia en les primeres etapes. Els tractaments simptomàtics són essencials per a neuropaties sensitivomotores autonòmiques amb complicacions viscerals.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què és la flora microbiana oral i quina és la seva funció?

Answer: La flora microbiana o microbiota oral està constituïda per un conjunt de microorganismes que formen un autèntic microecosistema a la cavitat oral. Entre les seves funcions destaquen la de protegir l’hospedador contra infeccions causades per la colonització de la cavitat oral per microorganismes patògens procedents de l’exterior i d’altres cavitats com l’orella i el nas, així com l’estimulació del sistema immunitari i el manteniment de les mucoses a bon estat.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Gen GLT6D1

Answer: La variant rs1047031 està localitzada a GLT6D1, un gen amb elevada taxa d’expressió a les genives. La funció exacta daquest gen actualment es desconeix. Tot i això, l’al·lel C d’aquesta variant gènica ha estat associat al desenvolupament de periodontitis severa en diferents poblacions.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: De què depèn la composició de la flora microbiana oral?

Answer: La composició, l’abundància i la diversitat de les espècies microbianes de la flora oral depèn de molts factors. Durant els primers anys de vida, la principal via de transmissió dels microorganismes de la cavitat oral és la que es produeix de mare a fill per contacte directe i la lactància (transmissió vertical). Posteriorment, cobra importància la via de transmissió per contacte directe amb altres familiars, inclosos el pare, els germans i la resta de possibles cuidadors (transmissió horitzontal), així com altres factors ambientals, com l’alimentació, la higiene bucal, la ingesta d’antibiòtics i el tabaquisme. La variabilitat és tan gran que no hi ha dues persones amb una flora microbiana oral completament idèntica.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quants microorganismes componen la microbiota oral?

Answer: Fins avui, l’Human Oral Microbiome Project ha identificat més de 700 espècies microbianes a la cavitat oral, sent els gèneres Neisseria, Spreptococcus, Actinomyces, Lactobacillus, Veillonella i Granulicatella els més representatius en termes quantitatius.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Quins són els bacteris periodont patogènics i cari patogènics?

Answer: Menys de l’1% de les espècies identificades a la microbiota oral estan implicades en el desenvolupament de càries i periodontitis. Un desequilibri a les poblacions microbianes normals de la cavitat oral pot afavorir el sobrecreixement d’aquest petit grup de microorganismes acidúrics i acidogènics amb potencial patogènic. A la patogènesi de la càries estan implicats els següents agents microbians: Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. i Actinomyces spp. D’aquests microorganismes Streptococcus mutans és el de més potencial cariogènic. La patogènesi de la periodontitis es deu a altres microorganismes classificats en dos complexos, segons el grau de patogenicitat. El complex vermell inclou tres dels bacteris periodontals més patògens: Tannerella forsythia, Treponema denticola i Porphyromonas gingivalis. El segon grup d’espècies patògenes periodontals es coneix com a complex taronja i està integrat per Prevotella intermèdia, Fusobacterium nucleatum i Parvimonas micra. Un altre microorganisme amb gran potencial periodontopatogènic és Aggregatibacter actinomycetemcomitans, que actua com un agent immunosupressor del sistema de defensa periodontal de l’hospedador i l’homeòstasi de l’os alveolar.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Variants genètiques relacionades amb malalties orals: criteris d'inclusió

Answer: A partir de l’associació entre fenotipus-SNPs proporcionada per la base de dades SNPedia, les recomanacions de l’American Dental Association i les fonts bibliogràfiques consultades, s’han seleccionat un total de cinc variants avaluadores de la susceptibilitat individual al desenvolupament de càries i periodontitis, prioritzant aquelles que han estat prèviament identificades per GWAS (estudis d’associació del genoma complet) i posteriorment validades mitjançant assaigs independents o estudis de metaanàlisi. Aquestes variants són les següents: rs1047031 (GLT6D1)  rs1047031 (DEFB1) rs2046315 (MMP16) rs17878486 (AMELX) rs1143634 (IL1B) Es tracta principalment de gens que juguen un paper en la composició de la dent i la resposta inflamatòria de l’hospedador. La presència de qualsevol d’aquestes variants però no suposa que la persona portadora hagi de desenvolupar càries o periodontitis, tenint en compte que les dues condicions són el resultat d’un procés multifactorial amb diversos factors implicats.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Què analitza una prova de paternitat?

Answer: Per a una prova de paternitat només són importants determinades zones d’ADN repetitiu de les regions no codificants. Els científics fan referència a aquestes repeticions amb el terme anglès short tandem repeat (STR). Els STR estan formats entre dues i set bases d’ADN que es poden repetir moltes vegades. La seqüència “GATC”, per exemple, pot aparèixer vuit vegades en una persona, però quinze vegades en una altra. Són tan individuals com una empremta dactilar i permeten identificar les persones de forma gairebé única (amb l’excepció dels bessons idèntics).

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Impliquen cap risc les proves de paternitat?

Answer: La realització d’una prova de paternitat (a excepció de les proves prenatals invasives de paternitat) no comporta cap risc.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: Es pot equivocar un test de paternitat?

Answer: El resultat duna prova de paternitat és molt fiable. Una paternitat inexistent es pot descartar gairebé al 100%; els errors tècnics són rars. Si una prova de paternitat és positiva, és a dir, estableix la paternitat, la prova és correcta en més d’un 99,9% dels casos.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Question: És possible fer una prova de paternitat durant l'embaràs?

Answer: Sí, la prova de paternitat prenatal permet establir la relació biològica entre un presumpte pare i el seu fill no nascut. Depenent de com es prenguin les mostres, pot ser informativa o legal, invasiva o no invasiva.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle

Can, could, will, would, may, might, shall, should