Dans les antécédents familiaux de A.C., un frère décédé à 38 ans d'un adénocarcinome colique, un père décédé à 67 ans d'un adénocarcinome rénal et un oncle décédé à 93 ans d'une tumeur de la voie excrétrice urinaire. Il présente un tabagisme très modéré à 10 paquets/années. A l'âge de 47 ans, une coloscopie réalisée pour un méléna permet le diagnostic de 2 lésions suspectes sigmoïdiennes. Il bénéficie d'une rectosigmoidectomie avec anastomose colo-rectale en janvier 1986. Le diagnostique anatomopathologique est un adénocarcinome pT2N0. Compte tenu des antécédents familiaux, ce patient est atteint d'un syndrome HNPCC (critères modifiés d'Amsterdam).

La surveillance par coloscopie permet le diagnostic d'une seconde localisation au niveau du colon droit en 1991 entraînant un geste chirurgical de colectomie droite et curage lymphonodal. L'analyse anatomopathologique diagnostique un adénocarcinome pT3N0.

En septembre 1993, une hématurie macroscopique fait découvrir une tumeur urothéliale de l’uretère gauche à l'urographie intraveineuse (Figure 1). La tomodensitométrie montre une tumeur urétérale sans invasion des organes avoisinants (uro-scanner avec reconstruction Figure 2). Une néphro-urétérectomie est réalisée et l'examen anatomopathologique permet le diagnostic de carcinome urothélial de stade pTa et de grade 1. Le suivi urologique consiste en un bilan biologique rénal régulier, une urographie et une cystoscopie. En janvier 1997, une récidive d'une tumeur papillaire de très petite taille (1 mm de diamètre) est vue au niveau du col vésical. Une électrocoagulation sous anesthésie locale est réalisée. Depuis cette date, le patient n’a pas présenté d’autre localisation ou de récidive de sa maladie urothéliale.

La surveillance de la pathologie colique met en évidence en septembre 1998 une ascension progressive du marqueurs CA19.9 (à 40.6 U/mL pour une normale inférieure à 37 U/mL). Une coloscopie fait découvrir une lésion suspecte à 42 cm de la marge anale. La biopsie diagnostique un adénocarcinome colique. Une colectomie totale est réalisée en octobre 1998. Le patient présentait à nouveau sur l'examen histologique final une tumeur colique pT3N0. Le suivi ne retrouve pas d’autre localisation ou de récidive. Une analyse génétique a été réalisée: chez les patients d'une famille du syndrome HNPCC ayant tous les critères d'Amsterdam, seules les mutations sur les gènes de réparation de l'ADN hMLH1 et hMSH2 sont recherchées. A.C. ne présentait pas de mutations de ces 2 gènes.
