Un homme âgé de 38 ans, atteint d’une maladie de CharcotMarie-Tooth (CMT) liée à une mutation de la connexine 32 avec notion familiale connue, a présenté en 1987, 2005 et 2009 3 épisodes transitoires de dysarthrie, des troubles de la déglutition et une hémiparésie gauche durant 1 à 3 jours.

L’IRM, réalisée au cours du troisième épisode neurologique (13 mai 2009) a retrouvé une atteinte de la substance blanche postérieure, bilatérale et symétrique, s’étendant au corps calleux (figure 1), visible en Iso T1 non rehaussée par le gadolinium. L’IRM de contrôle, réalisée 1 an après (29 mars 2010), alors qu’il était asymptomatique, a mis en évidence une nette diminution de l’hypersignal (figure 2, p. 352). Le bilan étiologique, comprenant le dosage des acides à chaînes très longues, des arylsulfatases A, B et C, des hexoaminidases, de la galactosidase et de l’acide lactique sérique, était négatif. La ponction lombaire retrouvait une protéinorachie à 0,64 g/l, sans bandes oligoclonales.
