M. Sa., Nadir, âgé de 57 ans, originaire de Bouira, est hospitalisé en juin 1995 pour troubles de la marche et une arthropathie des deux genoux. L’examen clinique a montré un défi-cit moteur des deux membres inférieurs avec steppage, un syndrome pyramidal des quatre membres, une raideur sévère du rachis cervicodorsolombaire, une arthropathie des deux genoux avec un épanchement synovial. Il présente également une ochronose des conques des oreilles, des joues, du nez et de la sclérotique ainsi que des tophus au niveau des oreilles et une coloration bleue importante des paumes de la main ( Fig. 3 ). Les urines exposées à l’air brunissent et l’AHG urinaire est à 3 mmol/l. Dans le liquide synovial clair on note la présence de cristaux d’urate de sodium et de dépôt noir dûà la polymérisation d’AHG. Sa créatininémie est à 43 mg/l, l’uricémie à 75 mg/l. Les clichés radiographiques montrent des images caractéristiques : pincement et calcification discaux étagés et une ostéophytose exubérante sur l’ensemble du rachis avec un bloc en C2–C3 et D10–D11. La tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) retrouvent une étroitesse du canal rachidien cervical en particulier par saillie des ostéophytes postérieurs et des calcifications discales refoulant la moelle épinière de C3à C5. Il est traité par allopurinol (300 mg/24 heures), paracétamol (2 g/24 heures). Ce patient a subi une laminectomie de décompression au niveau lombaire puis cervicale (constatation par les chirurgiens de la coloration bleu noirâtre des disques intervertébraux, des ligaments avec une compression du fourreau dural) sans résultats sur les signes neurologiques. Son insuffisance rénale s’aggrave, la peau de son corps devient toute noire et il décède neuf mois après la dernière intervention en 1999. Il présente une mutation au site d’excision– épissage de l’intron 1(IVS1–1G>A) à l’état homozygote. Cette observation a été brièvement rapportée [12].
