Mme, Ha., Djamila, âgée de 65 ans, originaire de Sétif, est examinée en janvier 2001 pour dorsolombalgies. Elle présente une raideur dorsolombaire importante, une ochronose des oreilles et des sclérotiques. Les radiographies du rachis permettent de voir des pincements, des calcifications discales et des ostéophytes étagés. Ses urines noircissent à l’air libre. L’AHG urinaire est à 20 mmol/l. Il n’y a pas de consanguinité dans la famille. Elle présente une mutation à l’état hétérozygote : une délétion d’une baseGen c.819 qui entraîne un décalage du cadre de lecture après le résidu de glycine 217 (Gly217fs) et conduit à un codon stop en c.850 soit une protéine tronquée inactive de 227 acides aminés. La protéine normale contient 445 acides aminés.
