Monsieur X, 35 ans, consultait pour un bilan d'infertilité primaire. Il n'avait pas d'antécédents. Le bilan féminin était normal. L'examen clinique confirmait un patient normo-andre avec des testicules de consistance et de volume normaux. Les anses épididymo-déférentielles étaient bien palpées. Le bilan complémentaire comprenant deux spermogrammes, une biochimie séminale et bilan endocrinien (testostérone et FSH) était normal. Une échographie uro-génitale mettait en évidence des volumes testiculaires normaux associé à un aspect empâté et tubulaire du corps et de la queue de l'épididyme gauche et à une dilatation de la vésicule séminale et du canal éjaculateur gauches (Figures 1 et 1bis).

A l'IRM de prostate et des voies séminales profondes avec une antenne externe de haute résolution, il y avait un aspect normal des voies séminales droites avec à gauche l'absence de détection de la portion pelvienne du déférent et des anomalies du carrefour vésiculo-déférentiel avec un aspect tubulé de la vésicule séminale associée à un épaississement de ses parois (Figures 2 et 3). Par ailleurs, le bilan morphologique du haut appareil urinaire était sans particularité.

Devant ces constatations d'imagerie, une analyse de génétique moléculaire était réalisée à la recherche de mutation du gène CFTR, qui a mis en évidence deux mutations différentes (DF508/V938G).

Au final, le tableau clinico-biologique associait deux mutations du gène CFTR lié à un état d'hétérozygotie composite avec un spermogramme normal et une agénésie unilatérale déférentielle portant sur la portion pelvienne.
