Il s’agit d’une jeune patiente âgée de 13 ans, aux parents consanguins (cousins germains) ayant un frère et une sœur plus âgés (15 et 17 ans), indemnes de tout signe clinique ou biologique pouvant évoquer un syndrome de Wolfram, et deux frères jumeaux dont l’un constitue le cas n° 2, l’autre ayant développé un diabète insulinodépendant mais sans trouble urinaire à l’heure actuelle.

Son histoire clinique remontait à l’âge de 6 ans par la découverte d’un diabète insulino-dépendant, 4 ans plus tard une atrophie optique bilatérale et une surdité de perception étaient diagnostiquées.

Quand elle a été vue en consultation en janvier 2000, elle se plaignait depuis environ une année «d’une énurésie», en fait une miction par regorgement, avec dysurie et impression de vessie toujours pleine après la miction. L’examen clinique retrouvait effectivement un globe vésical, on ne notait pas par contre, de contact lombaire. L’examen neurologique était quant à lui normal. L’examen oculaire retrouvait une atrophie optique bilatérale isolée.

Au point de vue biologique, la fonction rénale était altérée avec urée à 0,58 g/l et créatininémie à 19,7 mg/l et, malgré un traitement par insuline semi-lente, la glycémie était fortement augmentée à 3,7 g/l avec une hémoglobine glyquée à12% (VN : 4 à 9%). L’étude de l’osmolarité urinaire n’a pas révélé pas de diabète insipide. Les urines étaient stériles et on ne notait pas de protéinurie ni de microalbuminurie.

L’échographie a mis en évidence, outre un important résidu post-mict ionnel, une urétéro-hydronéphrose (U.H.N.) bilatérale avec une légère réduction de l’index cortical du rein gauche.

Malgré l’insuffisance rénale, une urographie intra veineuse (UIV) (Figure 1) a été réalisée confirmant les données de l’échographie, une uréthro-cystographie rétrograde éliminait un reflux vésico-urétérale.

Le bilan urodynamique ne mettait en évidence qu’une hypotonie vésicale isolée.

Après équilibration du diabète, la patiente fut d’abord drainée par sonde vésicale à demeure avec amélioration rapide de la fonction rénale.

Actuellement, elle est soumise à un cathétérisme intermittent depuis 12 mois car sa vidange vésicale spontanée est incomplète. Sa fonction rénale est normale mais il persiste une U.H.N. modérée. Elle présente par ailleurs des infections urinaires à répétitions.
