Il s’agit d’un nourrisson, de sexe féminin, âgée de 5 mois, issue d’un mariage non consanguin, dont l’interrogatoire retrouve une grossesse suivie avec accouchement à terme, une mère suivie pour anémie ferriprive (sous traitement martial) et pas de notion d’irradiation. L’enfant consulte pour une dysmorphie faciale. L’examen clinique retrouve sur le plan ophtalmologique : un kyste dermoïde limbique bilatéral intéressant la conjonctive, le limbe et 2/3 de la cornée, un hypertélorisme .

L’examen ORL note une dysmorphie faciale représentée par une hypoplasie maxillaire, une fente labiale, l’absence de développement de l’arrête nasale et une hypoplasie de l’orbite.

Sur le plan cardiovasculaire, on a noté un souffle de communication inter ventriculaire en rayon de roue associé à un souffle de fuite mitrale 4/6. L’examen abdomino-pelvien a révélé une hernie ombilicale avec des organes génitaux normaux. Le bilan malformatif a montré à la TDM crânio-orbitaire un hypertélorisme, une hypoplasie des orbites, une fente labiale, une absence de l’arrête nasale et une atrophie cérébrale et l’absence de l’écaille frontopariétale.

L’échographie oculaire a montré des globes oculaires intacts (biométrie OD = 18 mm, OG = 17,5 mm). L’écho-cœur a montré une communication inter ventriculaire péri membraneuse restrictive. Une échographie abdominopelvienne s’est révélée normale. Une NFS a noté une anémie hypochrome et microcytaire. L’étude du caryotype était normale. La prise en charge ophtalmologique a consisté en une résection des 2 kystes dermoïdes avec une cure chirurgicale réparatrice de la fente labiale.
