M. Ou., Ko., Omar, âgé de 52 ans, originaire et demeurant à Tamanrasset, dans l’extrême sud algérien est examiné en janvier 1993 pour coxopathie bilatérale évoluant depuis six ans. C’est un Targui qui présente une ochronose typique (taches grises bleutées au niveau du visage, des doigts et des ongles, des pieds, des points de pression, de l’abdomen, taches brunes en croissant siégeant au niveau temporal et nasal des sclérotiques) une atteinte articulaire (hanches, épaules, mains) et noircissement des urines à l’air. Les images radiographiques montrent un pincement global de l’interligne glénohumérale de l’épaule droite et une érosion du mur postérieur du calcanéum gauche sur les tibiotarsiennes de profil ( Fig. 2 ). Il a été traité par prothèse totale de hanche et se porte actuellement bien malgré ces lésions. Le diagnostic d’alcaptonurie est confirmé par le dosage de l’AHG urinaire à 15 mmol/l. Ses parents sont cousins germains. La recherche des mutations du gène de l’HGD amis en évidence une mutation silencieuse située sur l’exon 14,A470A (c.1388 G>A) à l’état hétérozygote et deux polymorphismes rares (IVS13+51A/G et IVS3–52A>C) à l’état hétérozygote. Son frère, Omara, no 7 et son fils, El Kader, no 6 sont aussi alcaptonuriques.
