Mme Nadia N, âgée de 38 ans, sans antécédents particuliers notamment pas d’histoire de NF1 dans la famille, consulte pour une masse palpébrale gauche évoluant depuis la naissance.

L’examen ophtalmologique retrouve à gauche, une acuité visuelle à compte les doigts de loin, un tonus oculaire à 10 mmhg , un neurofibrome plexiforme important de la paupière supérieure gauche (Figure1 a, b) cachant l’axe visuel avec à la palpation 3 nodules centimétriques, une exophtalmie avec limitation des mouvements d’abduction et d’élévation du globe oculaire, le segment antérieur était normal notamment pas de nodules iriens de Lisch , le fond d’œil ainsi que l’examen de l’œil droit étaient sans particularité.

L’examen général a objectivé plusieurs taches café au lait, avec des neurofibromes cutanés au niveau du dos (figure 2), le reste de l’examen n’a pas objectivé d’autres anomalies.

Une TDM orbitaire avec injection de produit de contraste a révélé une agénésie de la petite aile du sphénoïde avec hernie du lobe temporal gauche dans l’orbite homolatéral responsable d’une exophtalmie stade 3, des neurofibromes sous cutané de 16*18mm, un anévrysme sacciforme de l’artère sylvienne gauche de 19*23mm avec un collet de 3mm (figure3).

Nous avons complété par une angiographie cérébrale numérisée qui a confirmé la présence de l’anévrysme géant sur le trajet proximal de l’artère sylvienne gauche avec présence d’une malformation artério-veineuse [figure 4).

L’association de neurofibrome plexiforme de paupière, taches café au lait, neurofibromes cutanés et l’agénésie de la petite aile du sphénoïde permet de poser le diagnostic de la neurofibromatose de Von Recklinghausen (Tableau I), compliquée d’une atteinte vasculaire à type d’anévrysme cérébral.
