Mme Fe., épouse He., Samoucha, âgée de 36 ans, originaire de Djidjelli, est examinée en mars 1993 pour des dorsalgies chroniques étiquetées ostéochondrose vertébrale : une ochronose est notée avec coloration bleuâtre de la conque des oreilles, du nez, du voile du palais et une tache brunâtre des sclérotiques. Les radiographies mettent en évidence des pincements et calcifications des disques intervertébraux au niveau dorsal. Ses urines noircissent à l’air. L’AHG urinaire est à 10 mmol/l. La recherche des mutations du gène de l’HGD a mis en évidence une mutation faux-sens (c.733 G>T) à l’état homozygote située sur l’exon 9, serine189isoleucine (S189I). Les parents sont cousins germains (F = 1/16). Sa soeur Malika, observation no 11 est aussi atteinte, soit deux enfants sur quatre.
