Un homme âgé de 19 ans a été admis dans notre hôpital pour épistaxis et fatigue. L’examen clinique a montré un purpura bilatéral des membres inférieurs et un adénomégalie submandibulaire droite. Les examens complémentaires ont montré une thrombocytopénie, une leucocytose, une cytolyse hépatique et une augmentation des LDH. Des signes de coagulation intravasculaire disséminée étaient présents. L’ACE, le β HCG, et l’αFP étaient normaux. Le myélogramme a montré un envahissement par 100% de cellules indifférenciées non hématopoétiques.

Les tomodensitométries cérébrales, thoraciques, abdominales et pelviennes étaient normales. L’échographie testiculaire n’a pas fourni d’arguments en faveur d’une tumeur (Figure 1). A l’examen anatomopathologique, le lymphonoeud mandibulaire droit était totalement envahi et le centre de l’aggrégat tumoral était désorganisé avec de fréquents signes de dégénérescence. Les cellules tumorales étaient soit peu différenciées avec un noyau hyperchromatique et un cytoplasme peu abondant, soit plus différenciées avec un cytoplasme éosinophile typique de rhabdomyoblastes (Figure 2). L’immunohistochimie a montré que les cellules tumorales étaient fortement positives à la vimentine, et légèrement positives à la myoglobine et à la desmine, conduisant au diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire.

Le patient a été traité avec trois cycles de chimiothérapie standard et un double cycle de chimiothérapie de consolidation à forte dose. Une rémission complète a été observée.

Trois mois plus tard, une récidive lymphonodale submandibulaire et abdominale ainsi qu’une tumeur testiculaire gauche ont été mis en évidence. La tomodensitométrie abdominale a montré une lésion hypodense de 6 cm du pancréas. L’échographie testiculaire a mis en évidence une tumeur intratesticulaire (Figure 3). La tomodensitométrie cérébrale montra un aspect de pansinusite. Une biopsie de l’éthmoïde a confirmé la rechute du rhabdomyosarcome. Une orchidectomie gauche a été réalisée, et l’examen anatomopathologique a confirmé la présence d’une métastase intratesticulaire du rhabdomyosarcome, avec des cellules tumorales encerclant les tubules séminifères (Figure 4). L’immunohistochimie a confirmé le diagnostic de rhabdomyosarcome. De plus, l’expression du transcrit de fusion spécifique du rhabdomyosarcome alvéolaire a été analysé par RT-PCR dans la métastase testiculaire : le transcrit de fusion PAX3/7 FKHR spécifique de la translocation chromosomique t(2;13)(q35;q14) a été retrouvé. D’autres transcripts de fusion spécifiques de tumeurs à petites cellules rondes n’ont pas été mis en évidence.

Une chimiothérapie de deuxième ligne a été réalisée, mais après trois cycles le patient est décédé.
